Síndrome X-frágil. Fenotipo y síntomas típicos

Las características principales de este síndrome, aunque no son exclusivas de él, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas de aprendizaje. El hecho de tener este tipo de rasgos podría indicarnos que se padece el síndrome en cuestión.

Los rasgos típicos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30 mL (lo que se conoce como macroorquidismo) y peculiaridades del rostro y del tejido conectivo.

Las peculiaridades en la cara se deben a una reducción entre los pómulos o las mejillas, lo que da lugar a una forma más alargada de la cara. Otras características faciales o craneanas típicas, aunque no aparezcan en todos los pacientes, pueden ser macrocefalia, piel áspera, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.

En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad.

En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas o pies planos. Otros rasgos físicos pueden ser el pecho excavado o leve dilatación de la aorta ascendente, entre otros.

En los rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, sobre todo en los hombres. En las mujeres suele ser más leve. Apróximadamente el 70 % de mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango del retraso mental.

Otros síntomas o signos posibles son: hiperacctividad, problemas de atención, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles o bajo tono muscular.

DIABETES GESTACIONAL

La diabetes gestacional es la presencia de glucosa alta que empieza o se detecta durante el embarazo. Esto se debe a que las hormonas del embarazo pueden bloquear el trabajo de la insulina, lo que provoca el aumento de los niveles de glucosa.

Los síntomas que presenta este tipo de diabetes son muy leves y no siempre se presentan, y, normalmente, el nivel de glucosa en sangre vuelve a la normalidad tras el parto. Los síntomas pueden ser visión borrosa, fatiga, aumento de la sed y la micción, nauseas y vómitos.

En cuanto al tratamiento, en este caso se tratará de mantener los niveles de glucosa normales en sangre y asegurarse de que el feto está saludable. También se llevará a cabo una dieta específica y ejercicio adecuados a la paciente. La mayoría de las pacientes no necesitarán medicamentos ni insulina para el tratamiento de la enfermedad.

Asma: signos y síntomas

El asma posee unos síntomas y signos muy comunes, que no tienen porqué significar la presencia de asma. Además, en pacientes con asma, pueden no manifestarse estos síntomas: 

• Tos: acostumbra impedir un sueño tranquilo, ya que se da más por la noche o por la mañana temprano.
• Sibilancias: silbidos que producen al respirar.
• Respiración difícil: falta de aliento o sensación de no poder sacar el aire de los pulmones.
• Presión en el pecho.

Para diagnosticar el asma, se suele utilizar la prueba de función pulmonar, que explicaremos mañana, un examen médico y entrevista sobre los antecedentes del paciente, para poder detectarlo cuanto antes, ya que podría llegar a ser mortal. El tratamiento adecuado hace que los individuos que padecen de asma no presenten síntomas, o sean muy leves, ni de día ni de noche.

Los síntomas del asma tienen varias causas, que el médico puede ayudarle a descubrir para intentar evitarlos. Algunos de estos factores desencadenantes son:

• El polvo, el pelo de animales, las cucarachas, el moho y el polen de árboles y flores
• Los irritantes como el humo de cigarrillo, la contaminación del aire, las sustancias químicas o el polvo del trabajo, los compuestos presentes en productos decorativos para el hogar y los atomizadores (por ejemplo, el fijador para el cabello)
• Medicinas como la aspirina y otros antiinflamatorios no esteroides,
• Las infecciones de las vías respiratorias superiores, como los resfriados
• La actividad física (incluido el ejercicio)

Además, hay otros factores que hacen que controlar el asma sea más difícil, como pueden ser la congestión nasal y la sinusitis, estrés...etc.

No todos los factores desencadenantes son iguales en cada persona, ya que todos somos distintos y reaccionamos de distintas maneras.

Fuente: NIH

DIABETES MELLITUS II

La diabetes mellitus II o diabetes de tipo II es el tipo de diabetes más común. Esta se caracteriza por que el cuerpo no produce suficiente insulina o las células no hacen el uso de la misma.

Esta puede pasar desapercibida durante años, por lo que pueden aparecer complicaciones como renopatías o macroangiopatía debido a la demora de su diagnóstico. Esto se debe a que sus síntomas no son tan llamativos como los de la diabetes de tipo I, y muchas veces es diagnosticada por análisis rutinarios o complicaciones en el paciente.

El tratamiento de la diabetes mellitus II se basa en la combinación de antidiabéticos orales, dieta y ejercicio adecuados a cada paciente y educación diabetológica para el paciente y la familia, para que estos puedan cuidarse y administrar la medicación por ellos mismos.

Fuente: Diabetes.org

DIABETES MELLITUS I

La diabetes mellitus I o diabetes de tipo I es generalmente diagnosticada en menores de 30 años, y por ello antes era conocida como diabetes juvenil. Esta se debe a la destrucción de las células β del páncreas endocrino, lo que provoca un déficit de insulina.

Un paciente que sufra este tipo de diabetes presentará los siguientes síntomas:

• Poliuria: volumen de orina superior al normal o esperado

• Polidipsia: aumento anormal de la sed

• Astenia y adelgazamiento

• Polifagia: aumento anormal de la necesidad de comer

En cuanto al tratamiento de la enfermedad, existen una serie de pautas comunes al tratamiento de los diferentes tipos de diabetes, que son las siguientes:

En este caso, estas pautas generales serán suficientes ara el tratamiento de la diabetes tipo I

• Dieta adecuada al individuo

• Ejercicio físico adecuado al individuo

• Administración de insulina y antidiabéticos orales (ADO)

• Educación diabetológica tanto al paciente como a la familia

Fuente: Diabetes.org

HEPATITIS D

     

 AGENTE DELTA

Este tipo e virus afecta a aquellas personas que se encuentren infectadas por el virus de la hepatitis B. Se conoce como el virus VHD y provoca un empeoramiento de una hepatitis B reciente.
En la actualidad existen 15 millones de personas afectadas en el mundo.El comienzo suele ser repentino .La hepatitis delta (VHD) puede coexistir con el VHB. El virus de la hepatitis delta es una partícula similar a un virus de 35 a 37 nm que consiste en una capa  de AgsHB  y de un antígeno interno único denominado delta.Con el antígeno delta  está encapsulado el genoma , ARN de un solo cordón que puede tener una conformación lineal o circular.El virus de la hepatitiss D no puede infectar una célula por sí mismo y necesita coinfección con el virus de la hepatitis B para llevar a cabo un ciclo completo de réplica.



FACTORES DE RIESGO

  


SÍNTOMAS : se acentúan los síntomas de la hepatitis B

• Dolor abdominal
• Orina concentrada
• Fatiga 
• Ictericia
• Dolor articular
• Inapetencia
• Nauseas
• Vómitos

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS 

1. Anticuerpo Antiagente Delta
2. Biopsia de hígado
3. Examen de sangre para revisar enzimas hepáticas

PERÍODOS DE TRANSMISIBILIDAD

La mayor infeciosidad ocurre poco antes del comienzo de la enfermedad cuando se detectan en la sangre partículas que contiene el antígeno delta,Después del comienzo la viremia disminuye con rapidez hasta niveles no detectables.

PERÍODOS DE INCUBACIÓN

De 2 a 10 semanas en el caso de infecciones experimentales  en chimpancés  no se ha llevado a cabo esta investigación en humanos

Fuente:medline geosalud

HEPATITIS B

La hepatitis B está causado por el virus VHB .Éste se propaga a través de la sangre o los fluidos corporales de una persona que posea el virus y los medios más comunes de transmisión son a través de un pinchazo con una aguja o través de prácticas sexuales sin protección

   

PERSONAS CON MAYOR RIESGO

• Personas que practican relaciones sexuales con infectados y que no toman medidas de precaución
• Receptores de transfusiones sanguíneas
• Los trabajadores sanitarios, con un contacto continuo con sangre
• Pacientes sometidos a diálisis renal 
• Personas que se han realizado algún tipo de tatuaje o acupuntura con agujas contaminadas
• Consumidores de drogas que comparten jeringuillas
• Comparten artículos de higiene personal con un afectado
• Nacieron de una madre afectada por el virus

SÍNTOMAS :  Existen diversas posibilidades

1. La primera opción es que no se note ninguna anomalía en el estado de salud de la persona.No presenta ninguna sintomatología
2. Que durante un período de tiempo corto evidencia encontrarse mal
3. Hepatitis fulminante.Es rapidísimo su efecto

Pero los primeros síntomas que pueden evidenciar la aparición de la enfermedad son: inapetencia, fatiga ,febrícula, dolores musculares y articulares , nauseas, vómitos, orina turbia, piel amarillenta.Si el cuerpo es capaz de combatir la infección los síntomas desaparecen y sino se convertirá en una patología crónica

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS:

Para diagnosticar si un paciente está infectado por el virus de la hepatitis B se pueden realizar las siguientes pruebas diagnósticas

• Nivel de albúmina.La albúmina es una proteína producida por el hígado.El examen de albúmina en el suero mide la cantidad de proteína en la parte líquida y transparente de la sangre
• Pruebas de función hepática
• Tiempo de protrombina .Mide el tiempo en que tarda la sangre en coagularse.

TRATAMIENTO:

No existe ningún tratamiento para la hepatitis B salvo el seguimiento de las funciones hepáticas .Algunos pacientes con hepatitis crónica se pueden tratar con antivirales o pertigerferón para reducir el riesgo de cirrosis o posible cáncer de hígado.La última opción sería el  transplante hepático.

Se recomienda evitar el consumo de alcohol y medicación que metabolice en el hígado como paracetamol,ibuprofeno...

SIDA

Para comenzar a hablar del SIDA, primero tenemos que hablar del VIH, que es un virus que debilita el sistema inmune, haciendo que seamos más vulnerables a contraer otra enfermedades. El SIDA es el estado avanzado de la enfermedad, en la que la persona tiene una relación, o más de una, de enfermedades poco frecuentes, que es lo que llamamos definitorias de SIDA.

¿Qué es lo que provoca el VIH en nuestro organismo? 

El virus ataca a las defensas de nuestro organismo. Así, a nuestro organismo cada vez le cuesta más defenderse y aparecen infecciones o algunas variaciones de cáncer que en condiciones normales no aparecería. 

Lo primero que hace el virus es multiplicarse de forma activa en las células infectadas. El organismo crea anticuerpos específicos, pero no consiguen eliminarlo. 

Así, el VIH pueda permanecer en nuestro organismo durante años, sin síntomas ni signos, aunque en verdad se sigue multiplicando.

Síntomas del virus:

El VIH no tiene unos síntomas específicos, por lo que es necesario confirmar la existencia de la enfermedad a través de una muestra de sangre.

• Pueden aparecer síntomas gripales, aunque no es muy común.
• Se considera al VIH una infección asintomática.
• Existe riesgo de transmisión aunque no haya síntomas.
• Muchas personas infectadas no presentan síntomas, especialmente en los primeros años y en general durante largo tiempo.
• Pasados unos años, cuando el sistema inmune estaría muy deteriorado, aparecerían síntomas:
• Pérdida brusca de peso superior al 10%
• Fiebre o sudoración nocturna durante más de un mes.
• Diarrea crónica durante más de un mes
• Fatiga persistente y aguda
• Otros síntomas del sida secundarios: tos seca durante más de un mes, urticarias, úlceras bucales, hongos en boca y garganta, herpes e inflamación de los ganglios.

Transmisión del VIH:

El VIH se transmite por tres vías: sexual, sanguínea y materno-infantil. 

Para que el virus entre el organismo, tiene que, un fluído infectante, como semen, sangre, leche materna... entrar en contacto con mucosa o heridas sangrantes.

Foto de juntadeandalucía.es

El virus NO se transmite por compartir espacios y objetos, ni duchas, ni lavabos ni WC. Tampoco por darse la mano, besarse o abrazarse, picaduras o mordeduras de animales. Ni por tos, estornudos saliva...

Si al donar o recibir sangre, los controles son los adecuados, tampoco se transmitirán por esta vía, ya que se realizan pruebas de detección del virus.

Fuente: Cruz roja

CÁNCER DE COLON

El cáncer de colon es un tumor maligno, que procede de la mucosa del intestino grueso y de sus glándulas.

¿Cuál es la anatomía del colon?

El colon es la parte final del intestino grueso, por lo que también es la parte final del tubo digestivo. Mide apróximadamente 1.5 metros, y llega hasta el ano.

Como vemos en la imagen, la primera porción del colon es el ascendente, que comunica con el intestino delgado a través del ciego. Más adelante, el colon transverso atraviesa el abdomen, y desciende en el lateral izquierdo del abdomen, hasta llegar al ano, se abre al exterior en un esfínter por el cual se expulsan las heces.

Todo el colon está formado por varias capas de tejido: la mucosa, la submucosa, que rodea la mucosa, la capa muscular y la serosa, que recubre la muscular. En la mucosa existen unas glándulas que se encargan de producir moco, y es en estas glándulas donde se forman con mayor frecuencia los tumores malignos.

Signos y síntomas

Los síntomas del cáncer de colon varían dependiendo de dónde se encuentre el tumor dentro del colon.

Además, estos síntomas no son específicos del cáncer de colon, es decir, pueden deberse a otras enfermedades, como pueden ser diarreas, trastornos digestivos..etc.

• Cambio en el ritmo de las deposiciones: en personas que poseían un ritmo intestinal normal, pueden aparecer diarrea o estreñimiento.
• Sangrado: puede tratarse de sangre roja, o de sangre más oscura (melenas). Depende de la localización del tumor, siendo la sangre más oscura cuanto más lejos del orificio de salida se encuentre el tumor. Si el sangrado no se controla, se puede producir una anemia, que a mayores, puede provocar otros síntomas.
• Heces más pequeñas: el tumor puede estrechar el colon y no dejar que las heces salgan de manera normal.
• Dolor en el abdomen: es un síntoma bastante frecuente, así como el sangrado, pero es inespecífico. El tumor puede obstruir la luz intestinal (el interior del intestino) de manera parcial o total. Si es total se denomina obstrucción intestinal y requiere atención médica urgente. Hay náuseas, vómitos, estreñimiento prolongado...etc.
• Cansancio o pérdida de peso: también son síntomas inespecíficos, que pueden deberse a distintas enfermedades, pero también pueden aparecer en tumores de colon avanzados.
• Tenesmo o sensación de evacuación incompleta: aparece en tumores localizados en la parte del colon más lejana al exterior (ascendente).

Fuente Aecc

EL CÁNCER DEL PULMÓN

ANATOMÍA PULMONAR

En los pulmones se producen los intercambios gaseosos entre aire y sangre: la estructura particular de estos órganos, repletos de cavidades vascularizadas , está relacionadas con está función precisamente.El pulmón derecho,más voluminoso, se divide en tres lóbulos y el izquierdo en dos.Ambos se sitúan en la caja torácica, separados por un espacio comprendido entre el esternón y la columna (se denomina mediastino).En el mediastino encontramos el corazón, el timo, la tráquea, los bronquios, el esófago y los vasos sanguíneos mayores.El pulmón se divide en: una base,una cara lateral,una cara medial y un vértice.

Los pulmones se ramifican en bronquios principales, que se dividen en bronquios secundarios y éstos en bronquiolos hasta convertirse en unos pequeños sacos denominados alvéolos.

En los alvéolos se intercambia el oxígeno del aire a la sangre con el dióxido de carbono de la sangre al aire.

Como explicamos con anterioridad el inicio del cáncer se debe a la alteración de mecanismos celulares  y una división incontrolada que dará lugar al tumor pudiendo invadir tejidos e incluso órganos (metástasis).Cuando esta invasión afecta directamente a los pulmones hablamos de cáncer de pulmón

SIGNOS Y SÍNTOMAS

En una etapa inicial de la enfermedad no se presentan signos que se puedan asociar con la patología.Los síntomas se detectan de forma ocasional y normalmente se asocian a otras patologías.Cuando llega este momento,nos encontramos la mayoría de las veces en una etapa de enfermedad muy avanzada.

Los síntomas mas frecuentes son:

• TOS : Es el síntoma más frecuente,presenta expectoración y se desarrolla cuando existe la presencia de un tumos en la zona central del pulmón.
• HEMOPTISIS: es cuando se expulsa sangre al toser
• DISNEA: falta de aire y fatiga al realizar actividades de tipo cotidiano
• DOLOR TORÁCICO: se desarrolla cuando nos encontramos con un tumor situado en la pared torácica o en la pleura
• DISFONÍA: el tumor afecta al mediastino y a las cuerdas vocales produciendo un cambio en las variaciones de la voz.
• DISFAGIA: el tumor afecta al esófago y el paciente tiene la sensación de una obstrucción de la comida 
• SÍNDROME DE HORNER: el tumor afecta a las estructuras nerviosas en el tórax.Se caracteriza por una caída de párpado, falta de sudoración en la parte donde encontramos el pulmón afectado,y pupila contraída.aecc

• OTROS SÍNTOMAS: falta de apetito, malestar general, dolor de huesos, debilidad, confusión , mareos , pérdida de peso... entre otros muchos.No debemos alarmarnos ante la aparición de un síntoma de los mencionados pero si que debemos valorar la asistencia al médico de cabecera para descartar que estemos ante una patología relacionada con el cáncer.Sabemos que no existen , a día de hoy, diagnósticos precoces en este campo por lo que la antelación puede ser primordial para detectar el cáncer con la máxima premura .

          

                 Fuente: aecc

Cáncer de mama

El seno femenino sano está formado principalmente por lobulillos (glándulas que producen leche), conductos galactóforos o ductos (tubos que conducen la leche hacia el pezón) y estroma (que es el tejido adiposo y conectivo que rodea los lobulillos, los conductos, los vasos sanguíneos y el sistema linfático de la mama).

Así, un cáncer de mama es un tumor maligno que se origina en el tejido de la glándula mamaria, es decir, un aumento anormal del número de células que lo componen y que van a invadir y dañar las estructuras cercanas.

Es el cáncer más frecuente en las mujeres, pero no es exclusivo del sexo femenino. Los varones, en una pequeña proporción, también pueden padecerlo.

Puede crecer de tres maneras:

- Crecimiento local. El cáncer se infiltra directamente en estructuras vecinas (músculos, huesos, piel)

- Diseminación linfática. El cáncer se extiende a través del drenaje de los vasos linfáticos afectando, más frecuentemente y por orden a: los ganglios axilares, los ganglios de la arteria mamaria interna y los ganglios subclaviculares.

- Diseminación hematógena. El cáncer se extiende por los vasos sanguíneos hacia pulmones, huesos, hígado y piel.

En las primeras fases, este cáncer no suele producir ningún signo o síntoma identificador. Así, el diagnóstico precoz se realiza gracias a controles rutinarios en los que las pacientes participan.

En etapas más avanzadas, este cáncer si puede tener síntomas característicos como:

- Aparición de un nódulo inexistente previamente.

- Dolor a la palpación y aumento de volumen.

- Alteraciones en la piel (rubor, úlceras...)

- Cambios en el pezón, como retracción.

Estos sintomas también podrían aparecer asociados a tumores benignos.

Fuentes: Cáncer de Mama, Asociación Española Contra el Cáncer.

CÁNCER DE PÁNCREAS

Para hablar del cáncer de páncreas primero debemos introducirnos en la anatomía humana y conocer la situación y normal funcionamiento del mismo, así como su función.

Este se sitúa en la región posterior y superior izquierda del abdomen (entre el estómago y la columna vertebral) y su forma es alargada. Pertenece al aparato digestivo y participa en los procesos digestivos

elaborando y secretando enzimas y demás sustancias necesarias para poder llevar a cabo la digestión y absorción de alimentos. La producción de estas sustancias se lleva a cabo en las células exocrinas pancreáticas.

El páncreas se encarga también de la síntesis y secreción de hormonas tales como la insulina o el glucagón, las cuales pasan a la sangre y son utilizadas para el metabolismo de nutrientes y para el mantenimiento de los niveles de glucosa adecuados. Este proceso lo llevan a cabo las células endocrinas del páncreas, que constituyen un pequeño porcentaje de las células pancreáticas.

Todas estas sustancias de las que hemos hablado hasta ahora no podrían ser producidas si el funcionamiento de las células pancreáticas no fuese el adecuado.

Ahora que ya conocemos los fundamentos de la anatomía y funciones de este órgano podemos comenzar a hablar del cáncer de páncreas:

Como ya sabemos, existen dos tipos de células pancreáticas, y, por lo tanto, dependiendo de las células afectadas, hablaremos de dos tipos de cáncer de páncreas, los tumores exocrinos y los endocrinos.

Los tumores exocrinos son los más comunes, ya que la mayoría de las células pancreáticas son exocrinas, y, por lo tanto, existen más probabilidades de que sean estas las afectadas por un tumor. En este caso los síntomas más frecuentes serán la pérdida de peso, un dolor generalmente sordo en la región superior del abdomen, nauseas y vómitos y obstrucción del conducto biliar debido al anormal crecimiento de células. En algunas ocasiones también pueden aparecer otro tipo de manifestaciones como la diabetes o la pancreatitis aguda, que es una inflamación del páncreas producida por la obstrucción de los conductos pancreáticos.

Al contrario que los exocrinos, los tumores endocrinos suponen un pequeño porcentaje de los tumores pancreáticos debido a la pequeña proporción de células endocrinas pancreáticas existente. En cuanto a los síntomas de este tipo de cáncer, lo más frecuente es encontrarse con una secreción excesiva de las hormonas producidas por las células tumorales. Así, si las células tumorales son las encargadas de la producción de insulina, se segregará una mayor cantidad de la misma, y esto provocaría un descenso del nivel de azúcar en sangre. En el caso de que las afectadas fuesen las células secretoras de glucagón, la producción del mismo aumentaría y esto llevaría a la aparición de diabetes.

Fuentes: cancer.org , Asociación Española Contra el Cáncer