Para finalizar el tema de la semana sobre las enfermedades raras y dar punto y final también a este proyecto he pensado que sería, como poco interesante, acercaros una serie de testimonios de personas que han compartido con la fundación FEDER todo lo que supone convivir con estas enfermedades, su lucha, sus esperanzas y, sobre todo, sus sentimientos.
- Testimonio sobre el Síndrome de Morsier:
Deseábamos tener familia, así que empezamos con muchos tratamientos para embarazarnos, pero no sucedía, después de varios intentos logramos uno, que sólo duro 5 meses de gestación y nuestro bebé murió, fue la experiencia más dolorosa que pudimos pasar.
Decidimos adoptar, después de tramites y mucha, mucha fe y esperanza, llegó a nosotros una preciosa niña, una hermosa bebé de 6 meses, que en ese momento nos informaron que tenía un problema en sus ojos además de motricidad pues no sostenía su cabeza y era imposible que se sentara por sí sola, pero eso no importaba para nosotros, Dios nos envió la hija que tanto habíamos deseado, ya éramos la familia que tanto soñábamos, hoy nuestra Kary tiene 4 años 9 meses, es una niña increíble con una fuerza espiritual tremenda.
Al cumplir la nena 9 meses de edad acudimos al Instituto Nacional de Pediatría después de varios estudios con una duración de dos años para saber el porqué de su problema visual y ser atendida por losespecialistas en oftalmología, endocrinología, neurología y genetista nos informaron de los padecimientos que tiene.
El 14 de diciembre del 2011, Kary fue diagnosticada con una enfermedad llamada Síndrome de Morsier “Displacía Septoóptica con problemas de Hipoplasia en sus nervios ópticos y Nistagmos Congénito”, nos informaron que 1 de cada 10,000 niños padece esta enfermedad, que no tiene cura.
Nunca hemos dejado de confiar en Dios y pedirle que nuestros sueños se hagan realidad, ver a nuestra Kary con un desarrollo casi normal ya que actualmente sólo mide 94cm y pesa 14.500gr. estando por debajo de los niveles mínimos de las tablas de peso y talla. Su hipófisis no está segregando la hormona, por lo cual es necesario aplicarle hormonas del crecimiento Biosintéticas.
Un tratamiento muy caro que en México los niños con este padecimiento no cuentan con ningún apoyo. A pesar de todas las adversidades y de la situación económica tan difícil que hemos pasado todo este tiempo para poder realizarle todos los estudios, por Karina seguimos luchando para salir adelante día a día, con la bendición de Dios sin perder la Fe, la Esperanza y mucho, mucho amor. Nosotros recabamos fondos con la venta de manzanas con chamoy, tambien buscamos apoyos para la compra de medicamento.
Es una lucha constante que sus frutos se ven reflejados en la Salud de Kary. Gus y Raq
- Testimonio sobre la Leucodistrofia Metacromática (LMD)
Tener una enfermedad de baja incidencia representa ser una persona rara, que a menudo los profesionales de la salud te miren con curiosidad, la gente te compadezca y te mire con pena y la administración te ignore porque no hay recursos para personas así.
Padezco Leucodistrofia Metacromática (LMD), una enfermedad del metabolismo hereditaria poco frecuente. El mío es el único caso en personas adultas del que se tiene conocimiento de esta enfermedad neurodegenerativa para la que actualmente no hay tratamiento.
Llegar al diagnóstico fue muy complicado y penoso. Mis capacidades disminuían, tenía dificultades primero para estudiar y posteriormente para trabajar, problemas de concentración, lentitud al hablar, dificultades en la marcha…
Fuimos a muchos médicos. Algunos restaron importancia a los problemas y otros lo atribuyeron a trastornos mentales por lo que estuve más de 20 años catalogado de enfermo mental y medicado para decenas de patologías de esta índole sin que hubiese mejora en mi estado de salud.
Una crisis de epilepsia que me dejó en coma vino a arrojar luz a mi situación. Recibí asistencia en el Hospital de Mataró de Barcelona. Allí los médicos miraron más allá, no se dejaron confundir por el diagnóstico confuso con el que llegué y me diagnosticaron de LMD. En tan solo un día tuvieron la sospecha y en tres días, después de practicar las pruebas oportunas, la confirmación.
Esto me hace seguir confiando en los médicos a los que sólo pido que no se dejen llevar por primera impresiones y traten de ir más allá, que escuchen a los pacientes. La enfermedad, además de las graves crisis de epilepsia que he padecido y que han puesto en peligro mi vida, ha afectado mi capacidad cognitiva. Tengo importantes pérdidas de memoria, dificultades para expresarme y problemas para orientarme en tiempo y espacio. Necesito el apoyo continuo de una tercera persona para realizar mis actividades diarias.
La sociedad y el sistema sanitario no están preparados para atender a una persona de mis características. Necesito rehabilitación cognitiva, entrenar mi cerebro y mantenerlo activo para evitar una degeneración más rápida. No ha sido fácil encontrar servicios así, que están principalmente dirigidos a personas mayores afectadas de Alzheimer.
Mi familia buscó mucho, se informó por todos los medios a su alcance y ante la falta de recursos existentes me diseñó un programa de estimulación casero y desde el desconocimiento de personas no profesionales. Finalmente accedimos a un programa piloto en el Hospital Antiguo de Mataró a partir de una plataforma tecnológica de rehabilitación cognitiva. Una vez más el programa no estaba pensado para mí. No cabía en el programa porque estaba orientado a personas con accidentes cerebrales. Pero accedí gracias al empeño de mi neuróloga. Contra todo pronóstico el resultado fue positivo, mejoré, lo que nos animó a seguir buscando una vez finalizado el programa.
Actualmente sigo un programa en la Asociación catalana de afectados de traumatismo craneoencefálico y daño cerebral adquirido (TRACE). Comparto muchos problemas, características y condiciones con este tipo de personas y en la entidad me han dado cobijo a pesar de no ser una persona afectada por un traumatismo.
En mi caso los recursos y las ayudas vienen siempre de la iniciativa privada. El sistema público no tiene recursos para mí, aseguran que no existen. Los médicos que me tratan tienen muy buena voluntad, son considerados, me ofrecen todo tipo de consejos y ayudas y apoyan las acciones que llevamos a cabo para mantener mi estado de salud. Pero desgraciadamente no pueden ayudarme, no existen recursos. Además el desconocimiento, por la falta de precedente o referente, hace que tengamos importantes lagunas o dudas sobre el futuro.
Y además la crisis. Los recortes en materia de salud que lleva a cabo el Govern de la Generalitat de Catalunya me han obligado a cambiar de neurólogo. El centro en el que me trataban, donde me diagnosticaron la enfermedad, no me pertenece por razones de residencia, geográficas, y he tenido que cambiar. Creo que la administración debería tener más en cuenta las necesidades de los pacientes y no tratarnos a todos con plantillas estancas, cajones en los que cabes o no cabes. Porque yo no quepo en ninguno. La vida nos enseña a todos a ser flexibles, saber que las cosas no son blancas o negras. Pero nuestros dirigentes no se han dado cuenta de que hay personas con necesidades especiales, que no encaja en la plantilla que ellos se han hecho, que han diseñado en un despacho.
Tengo reconocido un grado de dependencia severo pero no percibo ninguna ayuda por la llamada Ley de Dependencia. No requiero ayuda física, fisioterapia o que me ayuden en la higiene. Entonces no hay nada. Sólo una ayuda para el ingreso en un centro asistencial en el que no se trabaje en mi mantenimiento sino en el que me aparquen durante unas horas. Me aseguran que no hay centros especializados en este tipo de enfermedades pero yo creo que sí. De hecho estoy seguro porque los he visitado. Una vez más la burocracia.
Lo que más he aprendido a valorar a partir de mi situación es la ayuda que de manera desinteresada me presta la gente. Cosas mínimaas a las que antes ni prestaba atención. Las llamadas telefónicas de los amigos para saber cómo estoy, la sonrisa de mi profesora de yoga cuando hago bien un ejercicio, salir a comer un fin de semana con mi familia o el apoyo incondicional de mi entorno que, sin restar importancia a mi situación, sabe restar trascendencia a mis problemas y hacer más fáciles las dificultades con las que me encuentro día a día. No me gusta que las personas se compadezcan de mí. Yo tengo unas condiciones diferentes a los demás pero todos tenemos características específicas que nos hacen únicos y cada uno tenemos que jugar con las cartas que tenemos.
Mi vida no es como la de los demás, como la de las personas de mi edad, pero soy feliz. Dicen que lo que no nos mata nos hace más fuertes y a mí de momento la LMD no me ha matado pero me ha hecho más fuerte, mucho más fuerte para plantarle cara, aprender a vivir con ella pero vigilante y amenazándola constantemente con ganarle la partida.
Quizás, después de leer esto, vosotros os hayáis sentido tan estúpidos como yo al pensar lo exagerados que somos cuando sufrimos una gripe, y es que, mientras nosotros nos quejamos de que el Frenadol no hace efecto, muchos están sufriendo realmente al saber que su enfermedad no tiene cura, ni siquiera un tratamiento que les ayude a mejorar su calidad de vida hasta hacerla "aceptable", y eso en el mejor de los casos, que su enfermedad haya sido diagnosticada correctamente.
