Leo Messi y el Síndrome X frágil

No todo el mundo sabe que uno de los mejores jugadores del mundo, Leo Messi, padece el síndrome de X-frágil o de Martin Bell.

Él y su familia ayudan de forma monetaria a la Fundación Leo Messi y se implican sentimentalmente con la
causa de ésta, ya que lo viven como experiencia personal.



En el siguiente vídeo se nos muestra la primera vez que el futbolista enseñó una camiseta en la que se podía ver una mariposa y el nombre de esta enfermedad.

Síndrome X-frágil. Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con el síndrome X frágil es bastante complejo y su efectividad está muy limitada.

Involucra a múltiples profesionales:

• especialistas en educación especial
• terapeutas ocupacionales
• psicólogos
• fonoaudiólogos
• logopedas
• pedagogos
• médicos

El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial. Aquí juega un papel fundamental el consejo genético. 

El uso de medicación psicotrópica es un tratamiento útil en muchos casos. Mejorar la concentración y diminuír la agresividad (en caso de que esté presente), son los objetivos principales en la niñez temprana. En esta edad, las medicaciones estimulantes se asocian con incrementos de la irritabilidad. En cambio, medicaciones con efectos apaciguantes ayudan a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad.

En niños mayores, los estimulantes son efectivos en apróximadamente el  60 % de los casos. Los agentes anticonvulsivos son los más elegidos a la hora de de controlar cuadros de inestabilidad emocional. Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad también se utilizan ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina).

Síndrome X-frágil. Experiencias personales

En la entrada de hoy os voy a dejar la experiencia personal de una madre y de su hijo afectado por este síndrome.

También en el vídeo se nos explica brevemente síntomas de esta enfermedad.

El niño que aparece en el vídeo no tiene los rasgos faciales y craneales de los que hemos hablado anteriormente muy marcados. Ésto nos indica las muchas formas que tiene de aparecer esta enfermedad y que un niño que aparenta estar totalmente sano puede padecer el síndrome X-frágil.

Vídeo: Síndrome del Cromosoma X-frágil

En el vídeo que os dejo a continuación, hablan un poco más extensamente de esta enfermedad en un canal de televisión argentino.

Síndrome X-frágil. Fenotipo y síntomas típicos

Las características principales de este síndrome, aunque no son exclusivas de él, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas de aprendizaje. El hecho de tener este tipo de rasgos podría indicarnos que se padece el síndrome en cuestión.

Los rasgos típicos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30 mL (lo que se conoce como macroorquidismo) y peculiaridades del rostro y del tejido conectivo.

Las peculiaridades en la cara se deben a una reducción entre los pómulos o las mejillas, lo que da lugar a una forma más alargada de la cara. Otras características faciales o craneanas típicas, aunque no aparezcan en todos los pacientes, pueden ser macrocefalia, piel áspera, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.

En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad.

En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas o pies planos. Otros rasgos físicos pueden ser el pecho excavado o leve dilatación de la aorta ascendente, entre otros.

En los rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, sobre todo en los hombres. En las mujeres suele ser más leve. Apróximadamente el 70 % de mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango del retraso mental.

Otros síntomas o signos posibles son: hiperacctividad, problemas de atención, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles o bajo tono muscular.

Sindrome de X-frágil o de Martin Bell

El síndrome de X-frágil es una enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

Es la causa más frecuente conocida de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down (trisonomía del cromosoma 21).

Se estima que en españa ocurre en 1 de 4.000 varones. Una mujer de cada 800 es portadora y un hombre de cada 5.000 nacidos vivos también es portador.
Esta enfermedad corresponde a una herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia. Esto es, existen varones portadores normales y mujeres portadoras no afectadas que dejaran su impronta. También existen individuos afectados (normalmente varones) entre la progenie de estas últimas.

Esta enfermedad presenta un fenómeno de anticipación. Es decir, aumenta la penetrancia y la expresividad del transtorno a medida que se avanza en las generaciones. Ésto ocurre debido a que en cada generación se produce un aumento de repeticiones del trinucleótido CGG en un gen determinado del cromosoma X (el gen FMR-1). Así, el origen de la enfermedad está en la inactivación de la transcripción de este gen.

En las primeras generaciones se produce un estado de premutación (entre 55 y 230 repeticiones del trinucleótido), en la que no se ve la sintomatología o es muy leve.
Cuando las repeticiones superan el umbral de 230, se produce el síndrome de X-frágil. Los valores normales son de entre 230-1000 repeticiones o incluso más.