Las características principales de este síndrome, aunque no son exclusivas de él, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas de aprendizaje. El hecho de tener este tipo de rasgos podría indicarnos que se padece el síndrome en cuestión.
Los rasgos típicos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30 mL (lo que se conoce como macroorquidismo) y peculiaridades del rostro y del tejido conectivo.
Las peculiaridades en la cara se deben a una reducción entre los pómulos o las mejillas, lo que da lugar a una forma más alargada de la cara. Otras características faciales o craneanas típicas, aunque no aparezcan en todos los pacientes, pueden ser macrocefalia, piel áspera, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.
En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad.
En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas o pies planos. Otros rasgos físicos pueden ser el pecho excavado o leve dilatación de la aorta ascendente, entre otros.
En los rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, sobre todo en los hombres. En las mujeres suele ser más leve. Apróximadamente el 70 % de mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango del retraso mental.
Otros síntomas o signos posibles son: hiperacctividad, problemas de atención, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles o bajo tono muscular.
martes, 17 de diciembre de 2013
Signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher afecta al organismo de varias maneras, como resultado de la acumulación de las células de Gaucher en varios órganos especialmente en el hígado , el bazo y la médula ósea llevando incluso a complicaciones óseas.Los síntomas esqueléticos de esta enfermedad pueden ser dolorosos y debilitantes incapacitando la mobilidad del paciente.Además los niños y adolescentes pueden sufrir un retraso en el crecimiento y desarrollo.
OTROS POSIBLES SÍNTOMAS:
Como dijimos anteriormente uno de los signos más visibles de la enfermedad es que en la adolescencia puede llegar a retardarse el desarrollo de los niños así como el ingreso en la pubertad que resulta más tardíamente.Por otro lado. es muy frecuente la falta de apetito o la sensación de encontrarse saciado aunque se ingieran unas cantidades de alimento mínimo.Esto se debe a el agrandamiento de ciertos órganos como el hígado o el bazo pues presionan directamente al estómago.
Podríamos agrupar los síntomas en:
- Cambios cutáneos
- Dolor y fracturas óseas
- Deterioro cognitivo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Fatiga
- Problemas con las válvulas cardíacas
- Enfermedad pulmonar
- Convulsiones
- Hinchazón
LOS PROBLEMAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Como todos obviaréis, sufrir cualquier tipo de enfermedad supondrá numerosos problemas a cualquiera, pero, mas que ninguna este tipo de enfermedades pueden hacernos la vida mucho más difícil.
Esto se debe, sobre todo, a la escasa incidencia de estas enfermedades, la cual limita al mínimo los conocimientos sobre las mismas. Así, bien una persona que sufra esta enfermedad, e incluso todas aquellas personas del entorno de la misma sufrirán una serie de consecuencias o problemas:
- Falta de acceso al diagnóstico correcto. La espera hasta el diagnóstico correcto puede suponer consecuencias fatales para el estado de salud del enfermo, así como los tratamientos que se pueden llevar a cabo tras diagnósticos erróneos.
- Falta de información sobre la enfermedad y sobre donde conseguir información acerca de la misma.
- Falta de conocimiento científico para luchar contra el problema. Esto supone la escasez de recursos y terapias contra el trastorno en cuestión.
- Problemas de integración.
- Falta de cuidado apropiado del estado de salud. Muchos pacientes no llevan a cabo un cuidado adecuado de su enfermedad, ya que en muchos casos no se conocen las técnicas adecuadas para ello, ya sea porque no existen evidencias médicas o porque no tienen acceso a un profesional que les pueda proporcionar esa información.
- Escasos medicamentos y alto coste de los mismos. El alto coste de los tratamientos supone también una gran desigualdad en la accesibilidad a los mismos, ya que muchos afectados tendrán recursos limitados y, lamentablemente, no se podrán permitir acceder al tratamiento que mejore su estilo de vida, e, incluso, evite su muerte.
lunes, 16 de diciembre de 2013
Insensibilidad Congénita al Dolor
Esta semana vamos a hablar de las enfermedades raras y , en mi caso, de la insensibilidad congénita al dolor.
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se determina como causa al síndrome miasténico congénito.
Fuente: MuyInteresante
Sindrome de X-frágil o de Martin Bell
El síndrome de X-frágil es una enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.
Es la causa más frecuente conocida de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down (trisonomía del cromosoma 21).
Se estima que en españa ocurre en 1 de 4.000 varones. Una mujer de cada 800 es portadora y un hombre de cada 5.000 nacidos vivos también es portador.
Esta enfermedad corresponde a una herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia. Esto es, existen varones portadores normales y mujeres portadoras no afectadas que dejaran su impronta. También existen individuos afectados (normalmente varones) entre la progenie de estas últimas.
Esta enfermedad presenta un fenómeno de anticipación. Es decir, aumenta la penetrancia y la expresividad del transtorno a medida que se avanza en las generaciones. Ésto ocurre debido a que en cada generación se produce un aumento de repeticiones del trinucleótido CGG en un gen determinado del cromosoma X (el gen FMR-1). Así, el origen de la enfermedad está en la inactivación de la transcripción de este gen.
En las primeras generaciones se produce un estado de premutación (entre 55 y 230 repeticiones del trinucleótido), en la que no se ve la sintomatología o es muy leve.
Cuando las repeticiones superan el umbral de 230, se produce el síndrome de X-frágil. Los valores normales son de entre 230-1000 repeticiones o incluso más.
Es la causa más frecuente conocida de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down (trisonomía del cromosoma 21).
Se estima que en españa ocurre en 1 de 4.000 varones. Una mujer de cada 800 es portadora y un hombre de cada 5.000 nacidos vivos también es portador.
Esta enfermedad corresponde a una herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia. Esto es, existen varones portadores normales y mujeres portadoras no afectadas que dejaran su impronta. También existen individuos afectados (normalmente varones) entre la progenie de estas últimas.
Esta enfermedad presenta un fenómeno de anticipación. Es decir, aumenta la penetrancia y la expresividad del transtorno a medida que se avanza en las generaciones. Ésto ocurre debido a que en cada generación se produce un aumento de repeticiones del trinucleótido CGG en un gen determinado del cromosoma X (el gen FMR-1). Así, el origen de la enfermedad está en la inactivación de la transcripción de este gen.
En las primeras generaciones se produce un estado de premutación (entre 55 y 230 repeticiones del trinucleótido), en la que no se ve la sintomatología o es muy leve.
Cuando las repeticiones superan el umbral de 230, se produce el síndrome de X-frágil. Los valores normales son de entre 230-1000 repeticiones o incluso más.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética en que la sustancia grasa (lípidos)se acumula en las células y en otros organismos.Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima de glucocerebrosidade .La enzima actúa sobre una sustancia grasa glucocerobroside .Cuando la enzima es defectuosa , la sustancia acumula, en las células mononucleares.Puede recopilar material graso en el bazo, hígado, riñones pulmones, cerebro y médula ósea.La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia.
Su trasmisión es de carácter autosómico recesivo , por lo cual para que se produzca ha de tener la unión de dos portadores y solamente se manifiesta en el 25% de la descendencia.
El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 contiene once exones y un poco más abajo se localiza un pseudogen con alta homología que puede determunar dificulades en la determinación de los genetipos.
Fuente:news medical
ENFERMEDADES "RARAS"
Como os hemos comentado en entradas anteriores y en nuestra pequeña presentación que podréis encontrar en la pestaña ¿De dónde venimos?, este blog ha sido creado con la intención de hablar sobre las enfermedades más comunes y conocidas para así despejar todo tipo de dudas sobre estas, e intentar hacer nuestra vida diaria y la lucha contra ellas un poco más fácil, así como ofrecer información que nos ayude a desmentir falsas creencias sobre las mismas para evitarnos preocupaciones innecesarias o intentar remedios y prevenciones caseras que no nos llevarán a nada a la vez que ofrecemos soluciones un poco más útiles.
Pensareis que con el nombre de esta entrada la teoría e intención del blog se han ido al garete, pero nada más lejos de la verdad. Sabemos que las "enfermedades raras", como bien indica su nombre, no son enfermedades comunes, y muchos de vosotros no solo no las sufriréis sino que probablemente no conoceréis a nadie que las sufra (sino que trabajéis en un campo de la sanidad, ahí la cosa cambia...), pero aún así vemos necesario hablaros de estas enfermedades antes de dar punto y final a este proyecto, ya que, debido a su baja incidencia pasan desapercibidas entre la mayor parte de la población, y esto supone una gran desventaja para aquellos que las sufren, porque se destinan menos medios a la investigación y lucha en contra de estas, no solo por su dificultad, sino por los tremendos costes que suponen y los escasos beneficios que esta investigación puede suponer a la empresa farmacéutica. Así, esta semana trataremos de abrir un poco más vuestras mentes e intentaremos haceros reflexionar sobre este tipo de enfermedades y las tremendas dificultades que suponen a aquellos que las sufren así como a todos los que los rodean.
Para meternos un poco en materia y abriros un poco el apetito sobre el tema, os contaré algo que muchos sabréis, y es ¿a qué le llamamos enfermedades raras? pues bien, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Sencillo, ¿eh?. Para que una enfermedad sea considerada rara solo puede afectar a un número limitado de personas (a menos de 5 personas en cada 10.000). Según la OMS existen casi 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial.
Como vemos, el número de enfermedades de este tipo es realmente alto, y, obviamente, no disponemos del tiempo necesario para hablaros de todas ellas, así que aquí os adjunto un enlace a la página de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el que encontraréis toda la información que queráis sobre el tema, que os vendrá genial para complementar y aumentar todo aquello que aquí os iremos contando.
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