Este es un artículo de la revista National Geographic, en la que se explica la aparición de nuevos casos de la insensibilidad congénita al dolor. Además, esta enfermedad ha sido tratado en varias series de médicos, como son Anatomía de Grey y House, debido a su poca incidencia:

"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan a su doctora en un episodio del programa de televisión Grey's Anatomy. Esa es la lógica de la niña al porqué es capaz de soportar heridas profundas y golpes con un bate de beisbol, sin sentir dolor. 

De hecho, Megan padece un raro desorden genético que la vuelve insensible al dolor. Aunque su personaje es ficticio, su problema es real. Alrededor del mundo, cientos de personas sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen. 

Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios. 

Sólo un puñado de enfermos son como el personaje de Megan: no tienen ningún otro síntoma además de la ausencia del dolor. Los investigadores descubrieron la última versión del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán. 

"Lo encontraron en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres familias de la misma región, que también sufrían la misma enfermedad. 

Estas personas podían sentir frío, calor y presión, también podían diferenciar los objetos filosos al rozarlos con la piel. Se estimó que todos poseían al menos una inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos sentía dolor. Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas. 

La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta. 

Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse desde una casa antes de cumplir 14 años. Sin embargo, quienes padecen este problema pueden aprender eventualmente a evitar algunos problemas sin la necesidad de tener el dolor como guía. 

Un individuo tenía 20 años cuando le diagnosticaron. Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con el tiempo, "aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a los demás", manifestó Sandroni. 

En una ocasión, el paciente se electrocutó mientras trabajaba con unos cables. "Su brazo saltaba para todos lados, y él no sentía nada. De hecho, pensó que era algo muy gracioso... luego dijo: 'tal vez no debería de estar tocando estos cables'. Así que quitó la mano de ahí y notó que se había quemado", agregó Sandroni. 

Fuente: NationalGeographic

Tratamiento de la CIPA

   Dado que es una enfermedad rara, y dadas también sus características, el tratamiento de esta enfermedad es muy complicado. Para empezar, no se trata tanto de un tratamiento para sentir dolor, sino para evitar que se produzcan lesiones.

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. La rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.              

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

Os presentamos un vídeo en el que se habla de la enfermedad, en este caso en un país latino, en un reportaje de televisión. Nos cuenta la historia en la que dos hermano sufren esta enfermedad, y un poco cómo es su día a día.

Hay que clicar en el vídeo, y darle a verlo en youtube, ya que no permite verlo desde aquí.

     

Fuente:EcuRed

¿Qué causa la insensibilidad al dolor?

La insensibilidad al dolor afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza porque impide sentir dolor. Hasta la década de los 70, los expertos pensaban que la insensibilidad al dolor se debía a una hiperproducción de endorfinas, un relajante natural que en exceso deja al organismo totalmente dopado. Pero la explicación no resultaba del todo convincente, y en caso de ser cierta el problema debería poder corregirse administrando naloxona, una sustancia que bloquea las endorfinas y otros anestésicos como la morfina. La experiencia demostró que este remedio no funcionaba.

La respuesta al origen de la CIPA la hallaron finalmente Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) estudiando el ADN de la familia del "niño faquir", apodo con el que se conocía a un pequeño artista callejero pakistaní capaz de caminar sobre ascuas ardiendo y clavarse cuchillos en los brazos sin inmutarse. En seis de sus parientes identificaron la misma insensibilidad al dolor que originaba el "talento" del muchacho, y que les había dejado huella en forma de heridas infantiles y laceraciones en los labios y la lengua, así como fracturas óseas mal curadas. La causa, según descubrió Woods, era un problema genético, concretamente una mutación en un gen  del cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión del impulso nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las vías de comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que resulta imposible percibir ni la más mínima dolencia. 

Síntomas de la insensibilidad congénita al dolor

Los síntomas son principalmente: episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y otras sensaciones, y retraso mental de gravedad variable.

Los efectos que produce:

El hecho de ser insensibles al dolor puede llevar al individuo a auto-lesionarse  con la finalidad de buscar sentir el dolor. Así las zonas más propensas son: cavidad bucal (mordeduras,etc.), extremidades articulares lesionadas por cicatrices, y otros. Al igual que anomalías estacionales, como tener fiebre en verano, y diversas infecciones y malformaciones en las estructuras óseas que pueden conllevar la necesidad de amputación. Además,  el paciente puede ser insensible a otras sensaciones como el deseo de ir al baño y el hambre, en este caso el paciente tendría que utilizar una sonda para alimentarse  Este desorden causa alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito y psicológico. (Con esto nos referimos a que el paciente no siente miedo al dolor, ya que nada se lo produce).

Fuente: MuyInteresante