viernes, 20 de diciembre de 2013

Leo Messi y el Síndrome X frágil

No todo el mundo sabe que uno de los mejores jugadores del mundo, Leo Messi, padece el síndrome de X-frágil o de Martin Bell.

Él y su familia ayudan de forma monetaria a la Fundación Leo Messi y se implican sentimentalmente con la
causa de ésta, ya que lo viven como experiencia personal.



En el siguiente vídeo se nos muestra la primera vez que el futbolista enseñó una camiseta en la que se podía ver una mariposa y el nombre de esta enfermedad.







Las 10 enfermedades más raras



Estas fueron las enfermedades más raras en el 2007:

1. Insensibilidad Congénita al dolor:
Sólo se conocían 100 casos documentados en EE.UU. Las personas que lo padecen suelen morir jóvenes debido a traumatismos y lesiones varias, ya que no sienten ningún daño debido a la posesión de insensibilidad.

2. Síndrome de Moebius: 
Se conocen alrededor de 300 casos infantiles en Europa al año. La causa es irreconocible, de lo poco que se conoce es que algunos de los nervios faciales no se desarrollan y las personas carecen de expresión facial sin poder realizar cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara, como comer, tragar, hablar…

3. Hermafrodismo Verdadero:
Se conocen 500 casos documentados aproximadamente en todo el mundo. La causa se debe a la unión de dos cigotos de distintos sexos que realmente están destinados a ser mellizos pero que se fusionan y genéticamente son hombre y mujer al mismo tiempo. Los hermafroditas tienen tejido testicular y ovárico al mismo tiempo.

4. Fibrodisplastia osificante progresiva: 
De 200 a 300 casos documentados en todo el mundo. Es una patología de herencia autosomica dominante. La mutación del gen del receptor de Activin tipo IA es el causante de esta enfermedad. Se inflaman los tejidos blandos provocando la formación de huesos en sitios donde no se tiene que desarrollar como en ligamentos, tendones o músculos. Suelen morirse por asfixia.

5.Maldición de Ondina: 
Es una anomalía que causa la muerte súbita, por eso aunque se conozcan entre 200 y 300 casos en todo el mundo se piensa que uno de cada 200.000 niños podrían nacer con esta enfermedad.Los mecanismos de respiración no funcionan y al dormir, los receptores químicos no llegan a trascurrir las señales nerviosas necesarias para respirar con normalidad. Cualquier descuido al dormir, significa la muerte.

6.Síndrome de Proteus:
La estimación es de 1 caso por más de 1.000.000 de nacimientos y su causa es desconocida. Se producen malformaciones en el cuerpo como gigantismo parcial o el crecimiento excesivo de algunas partes del cuerpo. Algunos autores creen que es debido a un gen dominante letal y otros que se debe a las células.

7.Progeria: 
Se conocen alrededor de 100 casos documentados. Envejecen muy rápido y mueren en los primeros años de la adolescencia.

8.Cola Humana Verdadera: 
No se conoce la causa en profundidad y están documentados alrededor de 100 casos en todo el mundo. En la zona final del sacro aparece una cola vestigial compuesta de tejido conectivo, nervios, piel, vertebras, cartílago, vasos sanguíneos y músculos.

9.Gemelo parásito: 
Se estiman 100 casos documentados en todo el mundo y la causa es la exageración del caso de los siameses. Cuando uno de los gemelos crece sano, el otro se atrofia quedándose en el interior del bebe sano. Si consigue sobrevivir al parto, el gemelo muestra un abombamiento en la zona donde se sitúa el feto parasito. Cada caso es muy diferente.

10.Hipertricosis Lagunosa Congénita: 
Tan sólo se han documentado de 40 a 50 casos en todo el mundo desde su descubrimiento y su causa es desconocida. Se cree que es debido a una mutación de herencia familiar ya que es difícil que se dé de forma espontánea. Las personas que lo padecen están cubiertas por vello en todo su cuerpo exceptuando las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Logo enfermedades raras

Fuente: Meedicina

Pruebas diagnósticas, expectativas y prevención

Las pruebas diagnósticas  ante un posible caso de enfermedad de Gaucher se centrará en la valoración del paciente por parte del equipo sanitario basándose en : el agrandamiento del hígado, bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con el movimiento de los ojos, problemas cardíacos o pérdida de audición.
Se pueden solicitar las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Analítica en búsqueda de actividad enzimática
  • Aspirado medular
  • Biopsia de bazo
  • Resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Radiografía des esqueleto
  • Pruebas genéticas

Las expectativas o pronóstico de la enfermedad dependen del subtipo que se padezca.En la etapa infantil se puede llegar a una muerte temprana alrededor de los 5 años.En adultos, pueden sobrellevar la patología con ayuda del tratamiento de reemplazo enzimático.O en último caso se podría llegar a al opción del transplante de médula.


PREVENCIÓN

En relación a la prevención se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares relacionados con la enfermedad.Con las pruebas , se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría trasmitirla.También es posible determinarlo cuando el bebé aún se encuentra en el vientre natal.

Fuente:medline


jueves, 19 de diciembre de 2013

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

El diagnóstico de la enfermedad se basa en la identificación de las células espumosas características de la médula ósea, el hígado y el bazo.En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es excepcional pero es habitual el de monocitos.
La célula de Gaucher es un histiocito de 20 a 80 um de diámetro .Su observación al microscopio electrónico de transmisión es definitiva .Se puede manifestar en cualquier etapa de la vida: niños, adultos o ancianos.Es importante realizar un diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.Las técnicas principales para el diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable , la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto con" celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como células Gaucher .También se realizan estudios genéticos , pero estos son menos comunes pues se han identificado más de 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrocidasa.Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otros 7 menos frecuentes

Fuente:fundaciongenzyme.



Este es un artículo de la revista National Geographic, en la que se explica la aparición de nuevos casos de la insensibilidad congénita al dolor. Además, esta enfermedad ha sido tratado en varias series de médicos, como son Anatomía de Grey y House, debido a su poca incidencia:
"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan a su doctora en un episodio del programa de televisión Grey's Anatomy. Esa es la lógica de la niña al porqué es capaz de soportar heridas profundas y golpes con un bate de beisbol, sin sentir dolor. 

De hecho, Megan padece un raro desorden genético que la vuelve insensible al dolor. Aunque su personaje es ficticio, su problema es real. Alrededor del mundo, cientos de personas sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen. 

Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios. 

Sólo un puñado de enfermos son como el personaje de Megan: no tienen ningún otro síntoma además de la ausencia del dolor. Los investigadores descubrieron la última versión del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán. 

"Lo encontraron en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres familias de la misma región, que también sufrían la misma enfermedad. 

Estas personas podían sentir frío, calor y presión, también podían diferenciar los objetos filosos al rozarlos con la piel. Se estimó que todos poseían al menos una inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos sentía dolor. Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas. 

La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta. 

Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse desde una casa antes de cumplir 14 años. Sin embargo, quienes padecen este problema pueden aprender eventualmente a evitar algunos problemas sin la necesidad de tener el dolor como guía. 

Un individuo tenía 20 años cuando le diagnosticaron. Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con el tiempo, "aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a los demás", manifestó Sandroni. 

En una ocasión, el paciente se electrocutó mientras trabajaba con unos cables. "Su brazo saltaba para todos lados, y él no sentía nada. De hecho, pensó que era algo muy gracioso... luego dijo: 'tal vez no debería de estar tocando estos cables'. Así que quitó la mano de ahí y notó que se había quemado", agregó Sandroni. 

Síndrome X-frágil. Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con el síndrome X frágil es bastante complejo y su efectividad está muy limitada.

Involucra a múltiples profesionales:

  • especialistas en educación especial
  • terapeutas ocupacionales
  • psicólogos
  • fonoaudiólogos
  • logopedas
  • pedagogos
  • médicos
El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial. Aquí juega un papel fundamental el consejo genético. 

El uso de medicación psicotrópica es un tratamiento útil en muchos casos. Mejorar la concentración y diminuír la agresividad (en caso de que esté presente), son los objetivos principales en la niñez temprana. En esta edad, las medicaciones estimulantes se asocian con incrementos de la irritabilidad. En cambio, medicaciones con efectos apaciguantes ayudan a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad.

En niños mayores, los estimulantes son efectivos en apróximadamente el  60 % de los casos. Los agentes anticonvulsivos son los más elegidos a la hora de de controlar cuadros de inestabilidad emocional. Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad también se utilizan ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina).


REDUCCIÓN DE TASAS DE LOS MH

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), en un brote de sensatez, ha decidido reducir las tasas de los medicamentos huérfanos para así potenciar la investigación, decisión que cobrará vida a partir del 1 de Enero de 2014. 

A continuación os dejaré algunos de los cambios que la EMA ha decidido llevar a cabo para así incentivar la investigación e innovación de este tipo de medicamentos:

  • Reducción de tasas del 75% para medicamentos no pediátricos relacionados con el proceso inicial del seguimiento de una enfermedad así como 100% de exención de cuotas en el caso de que se trate de medicamentos pediátricos
  • Reducción del 10% en la tasa para las solicitudes iniciales de autorización de comercialización
  • Reducción del 100% de la comisión para las inspecciones previas a la autorización
A pesar de lo maravillosas que puedan verse estas medidas y la gran ayuda que supondrían a la investigación, no dejan de ser ayudas casi inservibles en estos tiempos, ya que esto no será suficiente para conseguir el desarrollo pleno de la investigación.

En mi opinión, la aplicación de estas medidas es un paso gigante para la producción de MH, pero siempre y cuando que estas sigan en vigor cuando las posibilidades económicas se pongan de parte de la ciencia. Pero bueno, esto no deja de ser mi humilde opinión, y ustedes, lectores, son muy libres de opinar sobre el tema.