jueves, 19 de diciembre de 2013

Síndrome X-frágil. Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con el síndrome X frágil es bastante complejo y su efectividad está muy limitada.

Involucra a múltiples profesionales:

  • especialistas en educación especial
  • terapeutas ocupacionales
  • psicólogos
  • fonoaudiólogos
  • logopedas
  • pedagogos
  • médicos
El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial. Aquí juega un papel fundamental el consejo genético. 

El uso de medicación psicotrópica es un tratamiento útil en muchos casos. Mejorar la concentración y diminuír la agresividad (en caso de que esté presente), son los objetivos principales en la niñez temprana. En esta edad, las medicaciones estimulantes se asocian con incrementos de la irritabilidad. En cambio, medicaciones con efectos apaciguantes ayudan a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad.

En niños mayores, los estimulantes son efectivos en apróximadamente el  60 % de los casos. Los agentes anticonvulsivos son los más elegidos a la hora de de controlar cuadros de inestabilidad emocional. Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad también se utilizan ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina).


REDUCCIÓN DE TASAS DE LOS MH

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), en un brote de sensatez, ha decidido reducir las tasas de los medicamentos huérfanos para así potenciar la investigación, decisión que cobrará vida a partir del 1 de Enero de 2014. 

A continuación os dejaré algunos de los cambios que la EMA ha decidido llevar a cabo para así incentivar la investigación e innovación de este tipo de medicamentos:

  • Reducción de tasas del 75% para medicamentos no pediátricos relacionados con el proceso inicial del seguimiento de una enfermedad así como 100% de exención de cuotas en el caso de que se trate de medicamentos pediátricos
  • Reducción del 10% en la tasa para las solicitudes iniciales de autorización de comercialización
  • Reducción del 100% de la comisión para las inspecciones previas a la autorización
A pesar de lo maravillosas que puedan verse estas medidas y la gran ayuda que supondrían a la investigación, no dejan de ser ayudas casi inservibles en estos tiempos, ya que esto no será suficiente para conseguir el desarrollo pleno de la investigación.

En mi opinión, la aplicación de estas medidas es un paso gigante para la producción de MH, pero siempre y cuando que estas sigan en vigor cuando las posibilidades económicas se pongan de parte de la ciencia. Pero bueno, esto no deja de ser mi humilde opinión, y ustedes, lectores, son muy libres de opinar sobre el tema.

miércoles, 18 de diciembre de 2013

Tratamiento de la CIPA

   Dado que es una enfermedad rara, y dadas también sus características, el tratamiento de esta enfermedad es muy complicado. Para empezar, no se trata tanto de un tratamiento para sentir dolor, sino para evitar que se produzcan lesiones.

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. La rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.              
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

Os presentamos un vídeo en el que se habla de la enfermedad, en este caso en un país latino, en un reportaje de televisión. Nos cuenta la historia en la que dos hermano sufren esta enfermedad, y un poco cómo es su día a día.

Hay que clicar en el vídeo, y darle a verlo en youtube, ya que no permite verlo desde aquí.

     



Fuente:EcuRed

Síndrome X-frágil. Experiencias personales

En la entrada de hoy os voy a dejar la experiencia personal de una madre y de su hijo afectado por este síndrome.

También en el vídeo se nos explica brevemente síntomas de esta enfermedad.

El niño que aparece en el vídeo no tiene los rasgos faciales y craneales de los que hemos hablado anteriormente muy marcados. Ésto nos indica las muchas formas que tiene de aparecer esta enfermedad y que un niño que aparenta estar totalmente sano puede padecer el síndrome X-frágil.

Vídeo: Síndrome del Cromosoma X-frágil

En el vídeo que os dejo a continuación, hablan un poco más extensamente de esta enfermedad en un canal de televisión argentino.



MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Los medicamentos huérfanos son medicamentos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. 

Para las empresas farmacéuticas es poco rentable desarrollar este tipo de medicamentos, ya que, teniendo en cuenta el coste que su obtención conllevaría y la escasa proporción de población afectada que accedería a estos, las ventas no resultarían rentables.

Para intentar incentivar el desarrollo de estos medicamentos la UE ha proporcionado una serie de incentivos para la industria y promotores del desarrollo de los MH (medicamentos huérfanos). Estos medicamentos, además de poder ser elaborados, podrán beneficiarse de una serie de ventajas, las cuales suponen los verdaderos incentivos de este desarrollo, ya que brindan una serie de beneficios a las empresas que los elaboren:
  1. Exclusividad comercial durante 10 años tras la autorización de venta en la comunidad europea. Los productos similares que puedan competir no podrán ser comercializados normalmente durante este periodo.
  2. Investigación subvencionada por la UE.
  3. Exención de tasas como la de solicitud de autorización de comercialización, las de asistencia o elaboración de protocolos así como inspecciones o variaciones
  4. Asistencia en la elaboración de protocolos: la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) presta asesoramiento científico para optimizar el desarrollo de estos medicamentos y orientar en la preparación del expediente para cumplir los requisitos de la UE para que así la autorización de comercialización de este tipo de medicamentos tenga las mejores garantías de éxito para su autorización y comercialización
Como veis, la UE ha puesto a disposición de la comunidad científica una serie de grandes ventajas para la investigación en este ámbito hasta el momento tan limitado, y aunque en esta época teniendo en cuenta la actual situación económica de la comunidad suene utópico pensar en grandes avances en este ámbito, debemos conservar la esperanza de que, cuando esto salga a flote, estas medidas ayuden a que la investigación también lo haga.

Tipos de enfermedad de Gaucher

En general mientras más tarde se presenten los síntomas es menos probable que se agraven.Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher :

  • Enfermedad de tipo I: es la más común e involucra la enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a niños como a los adultos y es más común en la población judía asquinazi.
  • La enfermedad de tipo II :comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a la muerte rápida y temprana. Se manifiestan dentro de los primeros meses de vida llegando a ser mortales sobre los 3 años de vida.
  • La enfermedad de tipo III puede causar problemas en el hígado, bazo, y cerebro pero pueden vivir en edad adulta pero la supervivencia no sobrepasa los 30- 40 años.

Imagen de Nucleus


Fuente:medline



martes, 17 de diciembre de 2013

¿Qué causa la insensibilidad al dolor?

La insensibilidad al dolor afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza porque impide sentir dolor. Hasta la década de los 70, los expertos pensaban que la insensibilidad al dolor se debía a una hiperproducción de endorfinas, un relajante natural que en exceso deja al organismo totalmente dopado. Pero la explicación no resultaba del todo convincente, y en caso de ser cierta el problema debería poder corregirse administrando naloxona, una sustancia que bloquea las endorfinas y otros anestésicos como la morfina. La experiencia demostró que este remedio no funcionaba.

La respuesta al origen de la CIPA la hallaron finalmente Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) estudiando el ADN de la familia del "niño faquir", apodo con el que se conocía a un pequeño artista callejero pakistaní capaz de caminar sobre ascuas ardiendo y clavarse cuchillos en los brazos sin inmutarse. En seis de sus parientes identificaron la misma insensibilidad al dolor que originaba el "talento" del muchacho, y que les había dejado huella en forma de heridas infantiles y laceraciones en los labios y la lengua, así como fracturas óseas mal curadas. La causa, según descubrió Woods, era un problema genético, concretamente una mutación en un gen  del cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión del impulso nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las vías de comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que resulta imposible percibir ni la más mínima dolencia. 


Síntomas de la insensibilidad congénita al dolor

Los síntomas son principalmente: episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y otras sensaciones, y retraso mental de gravedad variable.

Los efectos que produce:

El hecho de ser insensibles al dolor puede llevar al individuo a auto-lesionarse  con la finalidad de buscar sentir el dolor. Así las zonas más propensas son: cavidad bucal (mordeduras,etc.), extremidades articulares lesionadas por cicatrices, y otros. Al igual que anomalías estacionales, como tener fiebre en verano, y diversas infecciones y malformaciones en las estructuras óseas que pueden conllevar la necesidad de amputación. Además,  el paciente puede ser insensible a otras sensaciones como el deseo de ir al baño y el hambre, en este caso el paciente tendría que utilizar una sonda para alimentarse  Este desorden causa alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito y psicológico. (Con esto nos referimos a que el paciente no siente miedo al dolor, ya que nada se lo produce).

Fuente: MuyInteresante