jueves, 19 de diciembre de 2013

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

El diagnóstico de la enfermedad se basa en la identificación de las células espumosas características de la médula ósea, el hígado y el bazo.En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es excepcional pero es habitual el de monocitos.
La célula de Gaucher es un histiocito de 20 a 80 um de diámetro .Su observación al microscopio electrónico de transmisión es definitiva .Se puede manifestar en cualquier etapa de la vida: niños, adultos o ancianos.Es importante realizar un diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.Las técnicas principales para el diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable , la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto con" celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como células Gaucher .También se realizan estudios genéticos , pero estos son menos comunes pues se han identificado más de 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrocidasa.Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otros 7 menos frecuentes

Fuente:fundaciongenzyme.



Este es un artículo de la revista National Geographic, en la que se explica la aparición de nuevos casos de la insensibilidad congénita al dolor. Además, esta enfermedad ha sido tratado en varias series de médicos, como son Anatomía de Grey y House, debido a su poca incidencia:
"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan a su doctora en un episodio del programa de televisión Grey's Anatomy. Esa es la lógica de la niña al porqué es capaz de soportar heridas profundas y golpes con un bate de beisbol, sin sentir dolor. 

De hecho, Megan padece un raro desorden genético que la vuelve insensible al dolor. Aunque su personaje es ficticio, su problema es real. Alrededor del mundo, cientos de personas sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen. 

Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios. 

Sólo un puñado de enfermos son como el personaje de Megan: no tienen ningún otro síntoma además de la ausencia del dolor. Los investigadores descubrieron la última versión del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán. 

"Lo encontraron en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres familias de la misma región, que también sufrían la misma enfermedad. 

Estas personas podían sentir frío, calor y presión, también podían diferenciar los objetos filosos al rozarlos con la piel. Se estimó que todos poseían al menos una inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos sentía dolor. Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas. 

La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta. 

Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse desde una casa antes de cumplir 14 años. Sin embargo, quienes padecen este problema pueden aprender eventualmente a evitar algunos problemas sin la necesidad de tener el dolor como guía. 

Un individuo tenía 20 años cuando le diagnosticaron. Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con el tiempo, "aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a los demás", manifestó Sandroni. 

En una ocasión, el paciente se electrocutó mientras trabajaba con unos cables. "Su brazo saltaba para todos lados, y él no sentía nada. De hecho, pensó que era algo muy gracioso... luego dijo: 'tal vez no debería de estar tocando estos cables'. Así que quitó la mano de ahí y notó que se había quemado", agregó Sandroni. 

Síndrome X-frágil. Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con el síndrome X frágil es bastante complejo y su efectividad está muy limitada.

Involucra a múltiples profesionales:

  • especialistas en educación especial
  • terapeutas ocupacionales
  • psicólogos
  • fonoaudiólogos
  • logopedas
  • pedagogos
  • médicos
El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial. Aquí juega un papel fundamental el consejo genético. 

El uso de medicación psicotrópica es un tratamiento útil en muchos casos. Mejorar la concentración y diminuír la agresividad (en caso de que esté presente), son los objetivos principales en la niñez temprana. En esta edad, las medicaciones estimulantes se asocian con incrementos de la irritabilidad. En cambio, medicaciones con efectos apaciguantes ayudan a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad.

En niños mayores, los estimulantes son efectivos en apróximadamente el  60 % de los casos. Los agentes anticonvulsivos son los más elegidos a la hora de de controlar cuadros de inestabilidad emocional. Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad también se utilizan ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina).


REDUCCIÓN DE TASAS DE LOS MH

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), en un brote de sensatez, ha decidido reducir las tasas de los medicamentos huérfanos para así potenciar la investigación, decisión que cobrará vida a partir del 1 de Enero de 2014. 

A continuación os dejaré algunos de los cambios que la EMA ha decidido llevar a cabo para así incentivar la investigación e innovación de este tipo de medicamentos:

  • Reducción de tasas del 75% para medicamentos no pediátricos relacionados con el proceso inicial del seguimiento de una enfermedad así como 100% de exención de cuotas en el caso de que se trate de medicamentos pediátricos
  • Reducción del 10% en la tasa para las solicitudes iniciales de autorización de comercialización
  • Reducción del 100% de la comisión para las inspecciones previas a la autorización
A pesar de lo maravillosas que puedan verse estas medidas y la gran ayuda que supondrían a la investigación, no dejan de ser ayudas casi inservibles en estos tiempos, ya que esto no será suficiente para conseguir el desarrollo pleno de la investigación.

En mi opinión, la aplicación de estas medidas es un paso gigante para la producción de MH, pero siempre y cuando que estas sigan en vigor cuando las posibilidades económicas se pongan de parte de la ciencia. Pero bueno, esto no deja de ser mi humilde opinión, y ustedes, lectores, son muy libres de opinar sobre el tema.

miércoles, 18 de diciembre de 2013

Tratamiento de la CIPA

   Dado que es una enfermedad rara, y dadas también sus características, el tratamiento de esta enfermedad es muy complicado. Para empezar, no se trata tanto de un tratamiento para sentir dolor, sino para evitar que se produzcan lesiones.

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. La rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.              
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

Os presentamos un vídeo en el que se habla de la enfermedad, en este caso en un país latino, en un reportaje de televisión. Nos cuenta la historia en la que dos hermano sufren esta enfermedad, y un poco cómo es su día a día.

Hay que clicar en el vídeo, y darle a verlo en youtube, ya que no permite verlo desde aquí.

     



Fuente:EcuRed

Síndrome X-frágil. Experiencias personales

En la entrada de hoy os voy a dejar la experiencia personal de una madre y de su hijo afectado por este síndrome.

También en el vídeo se nos explica brevemente síntomas de esta enfermedad.

El niño que aparece en el vídeo no tiene los rasgos faciales y craneales de los que hemos hablado anteriormente muy marcados. Ésto nos indica las muchas formas que tiene de aparecer esta enfermedad y que un niño que aparenta estar totalmente sano puede padecer el síndrome X-frágil.

Vídeo: Síndrome del Cromosoma X-frágil

En el vídeo que os dejo a continuación, hablan un poco más extensamente de esta enfermedad en un canal de televisión argentino.



MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Los medicamentos huérfanos son medicamentos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. 

Para las empresas farmacéuticas es poco rentable desarrollar este tipo de medicamentos, ya que, teniendo en cuenta el coste que su obtención conllevaría y la escasa proporción de población afectada que accedería a estos, las ventas no resultarían rentables.

Para intentar incentivar el desarrollo de estos medicamentos la UE ha proporcionado una serie de incentivos para la industria y promotores del desarrollo de los MH (medicamentos huérfanos). Estos medicamentos, además de poder ser elaborados, podrán beneficiarse de una serie de ventajas, las cuales suponen los verdaderos incentivos de este desarrollo, ya que brindan una serie de beneficios a las empresas que los elaboren:
  1. Exclusividad comercial durante 10 años tras la autorización de venta en la comunidad europea. Los productos similares que puedan competir no podrán ser comercializados normalmente durante este periodo.
  2. Investigación subvencionada por la UE.
  3. Exención de tasas como la de solicitud de autorización de comercialización, las de asistencia o elaboración de protocolos así como inspecciones o variaciones
  4. Asistencia en la elaboración de protocolos: la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) presta asesoramiento científico para optimizar el desarrollo de estos medicamentos y orientar en la preparación del expediente para cumplir los requisitos de la UE para que así la autorización de comercialización de este tipo de medicamentos tenga las mejores garantías de éxito para su autorización y comercialización
Como veis, la UE ha puesto a disposición de la comunidad científica una serie de grandes ventajas para la investigación en este ámbito hasta el momento tan limitado, y aunque en esta época teniendo en cuenta la actual situación económica de la comunidad suene utópico pensar en grandes avances en este ámbito, debemos conservar la esperanza de que, cuando esto salga a flote, estas medidas ayuden a que la investigación también lo haga.