Tratamiento de la CIPA

   Dado que es una enfermedad rara, y dadas también sus características, el tratamiento de esta enfermedad es muy complicado. Para empezar, no se trata tanto de un tratamiento para sentir dolor, sino para evitar que se produzcan lesiones.

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. La rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.              

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

Os presentamos un vídeo en el que se habla de la enfermedad, en este caso en un país latino, en un reportaje de televisión. Nos cuenta la historia en la que dos hermano sufren esta enfermedad, y un poco cómo es su día a día.

Hay que clicar en el vídeo, y darle a verlo en youtube, ya que no permite verlo desde aquí.

     

Fuente:EcuRed

Síndrome X-frágil. Experiencias personales

En la entrada de hoy os voy a dejar la experiencia personal de una madre y de su hijo afectado por este síndrome.

También en el vídeo se nos explica brevemente síntomas de esta enfermedad.

El niño que aparece en el vídeo no tiene los rasgos faciales y craneales de los que hemos hablado anteriormente muy marcados. Ésto nos indica las muchas formas que tiene de aparecer esta enfermedad y que un niño que aparenta estar totalmente sano puede padecer el síndrome X-frágil.

Vídeo: Síndrome del Cromosoma X-frágil

En el vídeo que os dejo a continuación, hablan un poco más extensamente de esta enfermedad en un canal de televisión argentino.

MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Los medicamentos huérfanos son medicamentos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. 

Para las empresas farmacéuticas es poco rentable desarrollar este tipo de medicamentos, ya que, teniendo en cuenta el coste que su obtención conllevaría y la escasa proporción de población afectada que accedería a estos, las ventas no resultarían rentables.

Para intentar incentivar el desarrollo de estos medicamentos la UE ha proporcionado una serie de incentivos para la industria y promotores del desarrollo de los MH (medicamentos huérfanos). Estos medicamentos, además de poder ser elaborados, podrán beneficiarse de una serie de ventajas, las cuales suponen los verdaderos incentivos de este desarrollo, ya que brindan una serie de beneficios a las empresas que los elaboren:

1. Exclusividad comercial durante 10 años tras la autorización de venta en la comunidad europea. Los productos similares que puedan competir no podrán ser comercializados normalmente durante este periodo.
2. Investigación subvencionada por la UE.
3. Exención de tasas como la de solicitud de autorización de comercialización, las de asistencia o elaboración de protocolos así como inspecciones o variaciones
4. Asistencia en la elaboración de protocolos: la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) presta asesoramiento científico para optimizar el desarrollo de estos medicamentos y orientar en la preparación del expediente para cumplir los requisitos de la UE para que así la autorización de comercialización de este tipo de medicamentos tenga las mejores garantías de éxito para su autorización y comercialización

Como veis, la UE ha puesto a disposición de la comunidad científica una serie de grandes ventajas para la investigación en este ámbito hasta el momento tan limitado, y aunque en esta época teniendo en cuenta la actual situación económica de la comunidad suene utópico pensar en grandes avances en este ámbito, debemos conservar la esperanza de que, cuando esto salga a flote, estas medidas ayuden a que la investigación también lo haga.

Tipos de enfermedad de Gaucher

En general mientras más tarde se presenten los síntomas es menos probable que se agraven.Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher :

• Enfermedad de tipo I: es la más común e involucra la enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a niños como a los adultos y es más común en la población judía asquinazi.
• La enfermedad de tipo II :comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a la muerte rápida y temprana. Se manifiestan dentro de los primeros meses de vida llegando a ser mortales sobre los 3 años de vida.
• La enfermedad de tipo III puede causar problemas en el hígado, bazo, y cerebro pero pueden vivir en edad adulta pero la supervivencia no sobrepasa los 30- 40 años.

Fuente:medline