Insensibilidad Congénita al Dolor

Esta semana vamos a hablar de las enfermedades raras y , en mi caso, de la insensibilidad congénita al dolor.

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se determina como causa al síndrome miasténico congénito.

Fuente: MuyInteresante

Sindrome de X-frágil o de Martin Bell

El síndrome de X-frágil es una enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

Es la causa más frecuente conocida de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down (trisonomía del cromosoma 21).

Se estima que en españa ocurre en 1 de 4.000 varones. Una mujer de cada 800 es portadora y un hombre de cada 5.000 nacidos vivos también es portador.
Esta enfermedad corresponde a una herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia. Esto es, existen varones portadores normales y mujeres portadoras no afectadas que dejaran su impronta. También existen individuos afectados (normalmente varones) entre la progenie de estas últimas.

Esta enfermedad presenta un fenómeno de anticipación. Es decir, aumenta la penetrancia y la expresividad del transtorno a medida que se avanza en las generaciones. Ésto ocurre debido a que en cada generación se produce un aumento de repeticiones del trinucleótido CGG en un gen determinado del cromosoma X (el gen FMR-1). Así, el origen de la enfermedad está en la inactivación de la transcripción de este gen.

En las primeras generaciones se produce un estado de premutación (entre 55 y 230 repeticiones del trinucleótido), en la que no se ve la sintomatología o es muy leve.
Cuando las repeticiones superan el umbral de 230, se produce el síndrome de X-frágil. Los valores normales son de entre 230-1000 repeticiones o incluso más.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética en que la sustancia grasa (lípidos)se acumula en las células y en otros organismos.Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima de glucocerebrosidade .La enzima actúa sobre una sustancia grasa glucocerobroside .Cuando la enzima es defectuosa , la sustancia acumula, en las células mononucleares.Puede recopilar material graso en el bazo, hígado, riñones pulmones, cerebro y médula ósea.La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia.

Su trasmisión es de carácter autosómico recesivo , por lo cual para que se produzca ha de tener la unión de dos portadores y solamente se manifiesta en el 25% de la descendencia.

El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 contiene once exones y un poco más abajo se localiza un pseudogen con alta homología  que puede determunar dificulades en la determinación de los genetipos.

Fuente:news medical

ENFERMEDADES "RARAS"

Como os hemos comentado en entradas anteriores y en nuestra pequeña presentación que podréis encontrar en la pestaña ¿De dónde venimos?, este blog ha sido creado con la intención de hablar sobre las enfermedades más comunes y conocidas para así despejar todo tipo de dudas sobre estas, e intentar hacer nuestra vida diaria y la lucha contra ellas un poco más fácil, así como ofrecer información que nos ayude a desmentir falsas creencias sobre las mismas para evitarnos preocupaciones innecesarias o intentar remedios y prevenciones caseras que no nos llevarán a nada a la vez que ofrecemos soluciones un poco más útiles.

Pensareis que con el nombre de esta entrada la teoría e intención del blog se han ido al garete, pero nada más lejos de la verdad. Sabemos que las "enfermedades raras", como bien indica su nombre, no son enfermedades comunes, y muchos de vosotros no solo no las sufriréis sino que probablemente no conoceréis a nadie que las sufra (sino que trabajéis en un campo de la sanidad, ahí la cosa cambia...), pero aún así vemos necesario hablaros de estas enfermedades antes de dar punto y final a este proyecto, ya que, debido a su baja incidencia pasan desapercibidas entre la mayor parte de la población, y esto supone una gran desventaja para aquellos que las sufren, porque se destinan menos medios a la investigación y lucha en contra de estas, no solo por su dificultad, sino por los tremendos costes que suponen y los escasos beneficios que esta investigación puede suponer a la empresa farmacéutica. Así, esta semana trataremos de abrir un poco más vuestras mentes e intentaremos haceros reflexionar sobre este tipo de enfermedades y las tremendas dificultades que suponen a aquellos que las sufren así como a todos los que los rodean. 

Para meternos un poco en materia y abriros un poco el apetito sobre el tema, os contaré algo que muchos sabréis, y es ¿a qué le llamamos enfermedades raras? pues bien, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Sencillo, ¿eh?. Para que una enfermedad sea considerada rara solo puede afectar a un número limitado de personas (a menos de 5 personas en cada 10.000). Según la OMS existen casi 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial.

Como vemos, el número de enfermedades de este tipo es realmente alto, y, obviamente, no disponemos del tiempo necesario para hablaros de todas ellas, así que aquí os adjunto un enlace a la página de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el que encontraréis toda la información que queráis sobre el tema, que os vendrá genial para complementar y aumentar todo aquello que aquí os iremos contando.

FEDER