El diagnóstico de la enfermedad se basa en la identificación de las células espumosas características de la médula ósea, el hígado y el bazo.En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es excepcional pero es habitual el de monocitos.
La célula de Gaucher es un histiocito de 20 a 80 um de diámetro .Su observación al microscopio electrónico de transmisión es definitiva .Se puede manifestar en cualquier etapa de la vida: niños, adultos o ancianos.Es importante realizar un diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.Las técnicas principales para el diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable , la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto con" celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como células Gaucher .También se realizan estudios genéticos , pero estos son menos comunes pues se han identificado más de 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrocidasa.Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otros 7 menos frecuentes
Fuente:fundaciongenzyme.
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