Las pruebas diagnósticas ante un posible caso de enfermedad de Gaucher se centrará en la valoración del paciente por parte del equipo sanitario basándose en : el agrandamiento del hígado, bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con el movimiento de los ojos, problemas cardíacos o pérdida de audición.
Se pueden solicitar las siguientes pruebas diagnósticas:
- Analítica en búsqueda de actividad enzimática
- Aspirado medular
- Biopsia de bazo
- Resonancia magnética
- Tomografía computarizada
- Radiografía des esqueleto
- Pruebas genéticas
Las expectativas o pronóstico de la enfermedad dependen del subtipo que se padezca.En la etapa infantil se puede llegar a una muerte temprana alrededor de los 5 años.En adultos, pueden sobrellevar la patología con ayuda del tratamiento de reemplazo enzimático.O en último caso se podría llegar a al opción del transplante de médula.
PREVENCIÓN
En relación a la prevención se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares relacionados con la enfermedad.Con las pruebas , se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría trasmitirla.También es posible determinarlo cuando el bebé aún se encuentra en el vientre natal.
Fuente:medline
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