Las 10 enfermedades más raras

Estas fueron las enfermedades más raras en el 2007:

1. Insensibilidad Congénita al dolor:

Sólo se conocían 100 casos documentados en EE.UU. Las personas que lo padecen suelen morir jóvenes debido a traumatismos y lesiones varias, ya que no sienten ningún daño debido a la posesión de insensibilidad.

2. Síndrome de Moebius: 

Se conocen alrededor de 300 casos infantiles en Europa al año. La causa es irreconocible, de lo poco que se conoce es que algunos de los nervios faciales no se desarrollan y las personas carecen de expresión facial sin poder realizar cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara, como comer, tragar, hablar…

3. Hermafrodismo Verdadero:

Se conocen 500 casos documentados aproximadamente en todo el mundo. La causa se debe a la unión de dos cigotos de distintos sexos que realmente están destinados a ser mellizos pero que se fusionan y genéticamente son hombre y mujer al mismo tiempo. Los hermafroditas tienen tejido testicular y ovárico al mismo tiempo.

4. Fibrodisplastia osificante progresiva: 

De 200 a 300 casos documentados en todo el mundo. Es una patología de herencia autosomica dominante. La mutación del gen del receptor de Activin tipo IA es el causante de esta enfermedad. Se inflaman los tejidos blandos provocando la formación de huesos en sitios donde no se tiene que desarrollar como en ligamentos, tendones o músculos. Suelen morirse por asfixia.

5.Maldición de Ondina: 

Es una anomalía que causa la muerte súbita, por eso aunque se conozcan entre 200 y 300 casos en todo el mundo se piensa que uno de cada 200.000 niños podrían nacer con esta enfermedad.Los mecanismos de respiración no funcionan y al dormir, los receptores químicos no llegan a trascurrir las señales nerviosas necesarias para respirar con normalidad. Cualquier descuido al dormir, significa la muerte.

6.Síndrome de Proteus:

La estimación es de 1 caso por más de 1.000.000 de nacimientos y su causa es desconocida. Se producen malformaciones en el cuerpo como gigantismo parcial o el crecimiento excesivo de algunas partes del cuerpo. Algunos autores creen que es debido a un gen dominante letal y otros que se debe a las células.

7.Progeria: 

Se conocen alrededor de 100 casos documentados. Envejecen muy rápido y mueren en los primeros años de la adolescencia.

8.Cola Humana Verdadera: 

No se conoce la causa en profundidad y están documentados alrededor de 100 casos en todo el mundo. En la zona final del sacro aparece una cola vestigial compuesta de tejido conectivo, nervios, piel, vertebras, cartílago, vasos sanguíneos y músculos.

9.Gemelo parásito: 

Se estiman 100 casos documentados en todo el mundo y la causa es la exageración del caso de los siameses. Cuando uno de los gemelos crece sano, el otro se atrofia quedándose en el interior del bebe sano. Si consigue sobrevivir al parto, el gemelo muestra un abombamiento en la zona donde se sitúa el feto parasito. Cada caso es muy diferente.

10.Hipertricosis Lagunosa Congénita: 

Tan sólo se han documentado de 40 a 50 casos en todo el mundo desde su descubrimiento y su causa es desconocida. Se cree que es debido a una mutación de herencia familiar ya que es difícil que se dé de forma espontánea. Las personas que lo padecen están cubiertas por vello en todo su cuerpo exceptuando las palmas de las manos y las plantas de los pies.

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Fuente: Meedicina