Las características principales de este síndrome, aunque no son exclusivas de él, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas de aprendizaje. El hecho de tener este tipo de rasgos podría indicarnos que se padece el síndrome en cuestión.
Los rasgos típicos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30 mL (lo que se conoce como macroorquidismo) y peculiaridades del rostro y del tejido conectivo.
Las peculiaridades en la cara se deben a una reducción entre los pómulos o las mejillas, lo que da lugar a una forma más alargada de la cara. Otras características faciales o craneanas típicas, aunque no aparezcan en todos los pacientes, pueden ser macrocefalia, piel áspera, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.
En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad.
En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas o pies planos. Otros rasgos físicos pueden ser el pecho excavado o leve dilatación de la aorta ascendente, entre otros.
En los rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, sobre todo en los hombres. En las mujeres suele ser más leve. Apróximadamente el 70 % de mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango del retraso mental.
Otros síntomas o signos posibles son: hiperacctividad, problemas de atención, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles o bajo tono muscular.
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