La enfermedad de Gaucher afecta al organismo de varias maneras, como resultado de la acumulación de las células de Gaucher en varios órganos especialmente en el hígado , el bazo y la médula ósea llevando incluso a complicaciones óseas.Los síntomas esqueléticos de esta enfermedad pueden ser dolorosos y debilitantes incapacitando la mobilidad del paciente.Además los niños y adolescentes pueden sufrir un retraso en el crecimiento y desarrollo.
OTROS POSIBLES SÍNTOMAS:
Como dijimos anteriormente uno de los signos más visibles de la enfermedad es que en la adolescencia puede llegar a retardarse el desarrollo de los niños así como el ingreso en la pubertad que resulta más tardíamente.Por otro lado. es muy frecuente la falta de apetito o la sensación de encontrarse saciado aunque se ingieran unas cantidades de alimento mínimo.Esto se debe a el agrandamiento de ciertos órganos como el hígado o el bazo pues presionan directamente al estómago.
Podríamos agrupar los síntomas en:
- Cambios cutáneos
- Dolor y fracturas óseas
- Deterioro cognitivo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Fatiga
- Problemas con las válvulas cardíacas
- Enfermedad pulmonar
- Convulsiones
- Hinchazón
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