viernes, 20 de diciembre de 2013

TESTIMONIOS

Para finalizar el tema de la semana sobre las enfermedades raras y dar punto y final también a este proyecto he pensado que sería, como poco interesante, acercaros una serie de testimonios de personas que han compartido con la fundación FEDER todo lo que supone convivir con estas enfermedades, su lucha, sus esperanzas y, sobre todo, sus sentimientos.


  • Testimonio sobre el Síndrome de Morsier:
Deseábamos tener familia, así que empezamos con muchos tratamientos para embarazarnos, pero no sucedía, después de varios intentos logramos uno, que sólo duro 5 meses de gestación y nuestro bebé murió, fue la experiencia más dolorosa que pudimos pasar.

Decidimos adoptar, después de tramites y mucha, mucha fe y esperanza, llegó a nosotros una preciosa niña, una hermosa bebé de 6 meses, que en ese momento nos informaron que tenía un problema en sus ojos además de motricidad pues no sostenía su cabeza y era imposible que se sentara por sí sola, pero eso no importaba para nosotros, Dios nos envió la hija que tanto habíamos deseado, ya éramos la familia que tanto soñábamos, hoy nuestra Kary tiene 4 años 9 meses, es una niña increíble con una fuerza espiritual tremenda.

Al cumplir la nena 9 meses de edad acudimos al Instituto Nacional de Pediatría después de varios estudios con una duración de dos años para saber el porqué de su problema visual y ser atendida por losespecialistas en oftalmología, endocrinología, neurología y genetista nos informaron de los padecimientos que tiene.

El 14 de diciembre del 2011, Kary fue diagnosticada con una enfermedad llamada Síndrome de Morsier “Displacía Septoóptica con problemas de Hipoplasia en sus nervios ópticos y Nistagmos Congénito”, nos informaron que 1 de cada 10,000 niños padece esta enfermedad, que no tiene cura.

Nunca hemos dejado de confiar en Dios y pedirle que nuestros sueños se hagan realidad, ver a nuestra Kary con un desarrollo casi normal ya que actualmente sólo mide 94cm y pesa 14.500gr. estando por debajo de los niveles mínimos de las tablas de peso y talla. Su hipófisis no está segregando la hormona, por lo cual es necesario aplicarle hormonas del crecimiento Biosintéticas.

Un tratamiento muy caro que en México los niños con este padecimiento no cuentan con ningún apoyo. A pesar de todas las adversidades y de la situación económica tan difícil que hemos pasado todo este tiempo para poder realizarle todos los estudios, por Karina seguimos luchando para salir adelante día a día, con la bendición de Dios sin perder la Fe, la Esperanza y mucho, mucho amor. Nosotros recabamos fondos con la venta de manzanas con chamoy, tambien buscamos apoyos para la compra de medicamento.

Es una lucha constante que sus frutos se ven reflejados en la Salud de Kary. Gus y Raq


  • Testimonio sobre la Leucodistrofia Metacromática (LMD)
Tener una enfermedad de baja incidencia representa ser una persona rara, que a menudo los profesionales de la salud te miren con curiosidad, la gente te compadezca y te mire con pena y la administración te ignore porque no hay recursos para personas así.

Padezco Leucodistrofia Metacromática (LMD), una enfermedad del metabolismo hereditaria poco frecuente. El mío es el único caso en personas adultas del que se tiene conocimiento de esta enfermedad neurodegenerativa para la que actualmente no hay tratamiento.

Llegar al diagnóstico fue muy complicado y penoso. Mis capacidades disminuían, tenía dificultades primero para estudiar y posteriormente para trabajar, problemas de concentración, lentitud al hablar, dificultades en la marcha…

Fuimos a muchos médicos. Algunos restaron importancia a los problemas y otros lo atribuyeron a trastornos mentales por lo que estuve más de 20 años catalogado de enfermo mental y medicado para decenas de patologías de esta índole sin que hubiese mejora en mi estado de salud.

Una crisis de epilepsia que me dejó en coma vino a arrojar luz a mi situación. Recibí asistencia en el Hospital de Mataró de Barcelona. Allí los médicos miraron más allá, no se dejaron confundir por el diagnóstico confuso con el que llegué y me diagnosticaron de LMD. En tan solo un día tuvieron la sospecha y en tres días, después de practicar las pruebas oportunas, la confirmación.

Esto me hace seguir confiando en los médicos a los que sólo pido que no se dejen llevar por primera impresiones y traten de ir más allá, que escuchen a los pacientes. La enfermedad, además de las graves crisis de epilepsia que he padecido y que han puesto en peligro mi vida, ha afectado mi capacidad cognitiva. Tengo importantes pérdidas de memoria, dificultades para expresarme y problemas para orientarme en tiempo y espacio. Necesito el apoyo continuo de una tercera persona para realizar mis actividades diarias.

La sociedad y el sistema sanitario no están preparados para atender a una persona de mis características. Necesito rehabilitación cognitiva, entrenar mi cerebro y mantenerlo activo para evitar una degeneración más rápida. No ha sido fácil encontrar servicios así, que están principalmente dirigidos a personas mayores afectadas de Alzheimer.

Mi familia buscó mucho, se informó por todos los medios a su alcance y ante la falta de recursos existentes me diseñó un programa de estimulación casero y desde el desconocimiento de personas no profesionales. Finalmente accedimos a un programa piloto en el Hospital Antiguo de Mataró a partir de una plataforma tecnológica de rehabilitación cognitiva. Una vez más el programa no estaba pensado para mí. No cabía en el programa porque estaba orientado a personas con accidentes cerebrales. Pero accedí gracias al empeño de mi neuróloga. Contra todo pronóstico el resultado fue positivo, mejoré, lo que nos animó a seguir buscando una vez finalizado el programa.

Actualmente sigo un programa en la Asociación catalana de afectados de traumatismo craneoencefálico y daño cerebral adquirido (TRACE). Comparto muchos problemas, características y condiciones con este tipo de personas y en la entidad me han dado cobijo a pesar de no ser una persona afectada por un traumatismo.

En mi caso los recursos y las ayudas vienen siempre de la iniciativa privada. El sistema público no tiene recursos para mí, aseguran que no existen. Los médicos que me tratan tienen muy buena voluntad, son considerados, me ofrecen todo tipo de consejos y ayudas y apoyan las acciones que llevamos a cabo para mantener mi estado de salud. Pero desgraciadamente no pueden ayudarme, no existen recursos. Además el desconocimiento, por la falta de precedente o referente, hace que tengamos importantes lagunas o dudas sobre el futuro.

Y además la crisis. Los recortes en materia de salud que lleva a cabo el Govern de la Generalitat de Catalunya me han obligado a cambiar de neurólogo. El centro en el que me trataban, donde me diagnosticaron la enfermedad, no me pertenece por razones de residencia, geográficas, y he tenido que cambiar. Creo que la administración debería tener más en cuenta las necesidades de los pacientes y no tratarnos a todos con plantillas estancas, cajones en los que cabes o no cabes. Porque yo no quepo en ninguno. La vida nos enseña a todos a ser flexibles, saber que las cosas no son blancas o negras. Pero nuestros dirigentes no se han dado cuenta de que hay personas con necesidades especiales, que no encaja en la plantilla que ellos se han hecho, que han diseñado en un despacho.

Tengo reconocido un grado de dependencia severo pero no percibo ninguna ayuda por la llamada Ley de Dependencia. No requiero ayuda física, fisioterapia o que me ayuden en la higiene. Entonces no hay nada. Sólo una ayuda para el ingreso en un centro asistencial en el que no se trabaje en mi mantenimiento sino en el que me aparquen durante unas horas. Me aseguran que no hay centros especializados en este tipo de enfermedades pero yo creo que sí. De hecho estoy seguro porque los he visitado. Una vez más la burocracia.

Lo que más he aprendido a valorar a partir de mi situación es la ayuda que de manera desinteresada me presta la gente. Cosas mínimaas a las que antes ni prestaba atención. Las llamadas telefónicas de los amigos para saber cómo estoy, la sonrisa de mi profesora de yoga cuando hago bien un ejercicio, salir a comer un fin de semana con mi familia o el apoyo incondicional de mi entorno que, sin restar importancia a mi situación, sabe restar trascendencia a mis problemas y hacer más fáciles las dificultades con las que me encuentro día a día. No me gusta que las personas se compadezcan de mí. Yo tengo unas condiciones diferentes a los demás pero todos tenemos características específicas que nos hacen únicos y cada uno tenemos que jugar con las cartas que tenemos.

Mi vida no es como la de los demás, como la de las personas de mi edad, pero soy feliz. Dicen que lo que no nos mata nos hace más fuertes y a mí de momento la LMD no me ha matado pero me ha hecho más fuerte, mucho más fuerte para plantarle cara, aprender a vivir con ella pero vigilante y amenazándola constantemente con ganarle la partida.


Quizás, después de leer esto, vosotros os hayáis sentido tan estúpidos como yo al pensar lo exagerados que somos cuando sufrimos una gripe,  y es que, mientras nosotros nos quejamos de que el Frenadol no hace efecto, muchos están sufriendo realmente al saber que su enfermedad no tiene cura, ni siquiera un tratamiento que les ayude a mejorar su calidad de vida hasta hacerla "aceptable", y eso en el mejor de los casos, que su enfermedad haya sido diagnosticada correctamente.

Leo Messi y el Síndrome X frágil

No todo el mundo sabe que uno de los mejores jugadores del mundo, Leo Messi, padece el síndrome de X-frágil o de Martin Bell.

Él y su familia ayudan de forma monetaria a la Fundación Leo Messi y se implican sentimentalmente con la
causa de ésta, ya que lo viven como experiencia personal.



En el siguiente vídeo se nos muestra la primera vez que el futbolista enseñó una camiseta en la que se podía ver una mariposa y el nombre de esta enfermedad.







Las 10 enfermedades más raras



Estas fueron las enfermedades más raras en el 2007:

1. Insensibilidad Congénita al dolor:
Sólo se conocían 100 casos documentados en EE.UU. Las personas que lo padecen suelen morir jóvenes debido a traumatismos y lesiones varias, ya que no sienten ningún daño debido a la posesión de insensibilidad.

2. Síndrome de Moebius: 
Se conocen alrededor de 300 casos infantiles en Europa al año. La causa es irreconocible, de lo poco que se conoce es que algunos de los nervios faciales no se desarrollan y las personas carecen de expresión facial sin poder realizar cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara, como comer, tragar, hablar…

3. Hermafrodismo Verdadero:
Se conocen 500 casos documentados aproximadamente en todo el mundo. La causa se debe a la unión de dos cigotos de distintos sexos que realmente están destinados a ser mellizos pero que se fusionan y genéticamente son hombre y mujer al mismo tiempo. Los hermafroditas tienen tejido testicular y ovárico al mismo tiempo.

4. Fibrodisplastia osificante progresiva: 
De 200 a 300 casos documentados en todo el mundo. Es una patología de herencia autosomica dominante. La mutación del gen del receptor de Activin tipo IA es el causante de esta enfermedad. Se inflaman los tejidos blandos provocando la formación de huesos en sitios donde no se tiene que desarrollar como en ligamentos, tendones o músculos. Suelen morirse por asfixia.

5.Maldición de Ondina: 
Es una anomalía que causa la muerte súbita, por eso aunque se conozcan entre 200 y 300 casos en todo el mundo se piensa que uno de cada 200.000 niños podrían nacer con esta enfermedad.Los mecanismos de respiración no funcionan y al dormir, los receptores químicos no llegan a trascurrir las señales nerviosas necesarias para respirar con normalidad. Cualquier descuido al dormir, significa la muerte.

6.Síndrome de Proteus:
La estimación es de 1 caso por más de 1.000.000 de nacimientos y su causa es desconocida. Se producen malformaciones en el cuerpo como gigantismo parcial o el crecimiento excesivo de algunas partes del cuerpo. Algunos autores creen que es debido a un gen dominante letal y otros que se debe a las células.

7.Progeria
Se conocen alrededor de 100 casos documentados. Envejecen muy rápido y mueren en los primeros años de la adolescencia.

8.Cola Humana Verdadera
No se conoce la causa en profundidad y están documentados alrededor de 100 casos en todo el mundo. En la zona final del sacro aparece una cola vestigial compuesta de tejido conectivo, nervios, piel, vertebras, cartílago, vasos sanguíneos y músculos.

9.Gemelo parásito: 
Se estiman 100 casos documentados en todo el mundo y la causa es la exageración del caso de los siameses. Cuando uno de los gemelos crece sano, el otro se atrofia quedándose en el interior del bebe sano. Si consigue sobrevivir al parto, el gemelo muestra un abombamiento en la zona donde se sitúa el feto parasito. Cada caso es muy diferente.

10.Hipertricosis Lagunosa Congénita
Tan sólo se han documentado de 40 a 50 casos en todo el mundo desde su descubrimiento y su causa es desconocida. Se cree que es debido a una mutación de herencia familiar ya que es difícil que se dé de forma espontánea. Las personas que lo padecen están cubiertas por vello en todo su cuerpo exceptuando las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Logo enfermedades raras

Fuente: Meedicina

Pruebas diagnósticas, expectativas y prevención

Las pruebas diagnósticas  ante un posible caso de enfermedad de Gaucher se centrará en la valoración del paciente por parte del equipo sanitario basándose en : el agrandamiento del hígado, bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con el movimiento de los ojos, problemas cardíacos o pérdida de audición.
Se pueden solicitar las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Analítica en búsqueda de actividad enzimática
  • Aspirado medular
  • Biopsia de bazo
  • Resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Radiografía des esqueleto
  • Pruebas genéticas

Las expectativas o pronóstico de la enfermedad dependen del subtipo que se padezca.En la etapa infantil se puede llegar a una muerte temprana alrededor de los 5 años.En adultos, pueden sobrellevar la patología con ayuda del tratamiento de reemplazo enzimático.O en último caso se podría llegar a al opción del transplante de médula.


PREVENCIÓN

En relación a la prevención se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares relacionados con la enfermedad.Con las pruebas , se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría trasmitirla.También es posible determinarlo cuando el bebé aún se encuentra en el vientre natal.

Fuente:medline


jueves, 19 de diciembre de 2013

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

El diagnóstico de la enfermedad se basa en la identificación de las células espumosas características de la médula ósea, el hígado y el bazo.En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es excepcional pero es habitual el de monocitos.
La célula de Gaucher es un histiocito de 20 a 80 um de diámetro .Su observación al microscopio electrónico de transmisión es definitiva .Se puede manifestar en cualquier etapa de la vida: niños, adultos o ancianos.Es importante realizar un diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.Las técnicas principales para el diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable , la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto con" celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como células Gaucher .También se realizan estudios genéticos , pero estos son menos comunes pues se han identificado más de 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrocidasa.Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otros 7 menos frecuentes

Fuente:fundaciongenzyme.



Este es un artículo de la revista National Geographic, en la que se explica la aparición de nuevos casos de la insensibilidad congénita al dolor. Además, esta enfermedad ha sido tratado en varias series de médicos, como son Anatomía de Grey y House, debido a su poca incidencia:
"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan a su doctora en un episodio del programa de televisión Grey's Anatomy. Esa es la lógica de la niña al porqué es capaz de soportar heridas profundas y golpes con un bate de beisbol, sin sentir dolor. 

De hecho, Megan padece un raro desorden genético que la vuelve insensible al dolor. Aunque su personaje es ficticio, su problema es real. Alrededor del mundo, cientos de personas sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen. 

Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios. 

Sólo un puñado de enfermos son como el personaje de Megan: no tienen ningún otro síntoma además de la ausencia del dolor. Los investigadores descubrieron la última versión del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán. 

"Lo encontraron en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres familias de la misma región, que también sufrían la misma enfermedad. 

Estas personas podían sentir frío, calor y presión, también podían diferenciar los objetos filosos al rozarlos con la piel. Se estimó que todos poseían al menos una inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos sentía dolor. Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas. 

La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta. 

Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse desde una casa antes de cumplir 14 años. Sin embargo, quienes padecen este problema pueden aprender eventualmente a evitar algunos problemas sin la necesidad de tener el dolor como guía. 

Un individuo tenía 20 años cuando le diagnosticaron. Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con el tiempo, "aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a los demás", manifestó Sandroni. 

En una ocasión, el paciente se electrocutó mientras trabajaba con unos cables. "Su brazo saltaba para todos lados, y él no sentía nada. De hecho, pensó que era algo muy gracioso... luego dijo: 'tal vez no debería de estar tocando estos cables'. Así que quitó la mano de ahí y notó que se había quemado", agregó Sandroni. 

Síndrome X-frágil. Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con el síndrome X frágil es bastante complejo y su efectividad está muy limitada.

Involucra a múltiples profesionales:

  • especialistas en educación especial
  • terapeutas ocupacionales
  • psicólogos
  • fonoaudiólogos
  • logopedas
  • pedagogos
  • médicos
El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial. Aquí juega un papel fundamental el consejo genético. 

El uso de medicación psicotrópica es un tratamiento útil en muchos casos. Mejorar la concentración y diminuír la agresividad (en caso de que esté presente), son los objetivos principales en la niñez temprana. En esta edad, las medicaciones estimulantes se asocian con incrementos de la irritabilidad. En cambio, medicaciones con efectos apaciguantes ayudan a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad.

En niños mayores, los estimulantes son efectivos en apróximadamente el  60 % de los casos. Los agentes anticonvulsivos son los más elegidos a la hora de de controlar cuadros de inestabilidad emocional. Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad también se utilizan ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina).