La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética en que la sustancia grasa (lípidos)se acumula en las células y en otros organismos.Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima de glucocerebrosidade .La enzima actúa sobre una sustancia grasa glucocerobroside .Cuando la enzima es defectuosa , la sustancia acumula, en las células mononucleares.Puede recopilar material graso en el bazo, hígado, riñones pulmones, cerebro y médula ósea.La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia.
Su trasmisión es de carácter autosómico recesivo , por lo cual para que se produzca ha de tener la unión de dos portadores y solamente se manifiesta en el 25% de la descendencia.
El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 contiene once exones y un poco más abajo se localiza un pseudogen con alta homología que puede determunar dificulades en la determinación de los genetipos.
Fuente:news medical
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