El síndrome de X-frágil es una enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.
Es la causa más frecuente conocida de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down (trisonomía del cromosoma 21).
Se estima que en españa ocurre en 1 de 4.000 varones. Una mujer de cada 800 es portadora y un hombre de cada 5.000 nacidos vivos también es portador.
Esta enfermedad corresponde a una herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia. Esto es, existen varones portadores normales y mujeres portadoras no afectadas que dejaran su impronta. También existen individuos afectados (normalmente varones) entre la progenie de estas últimas.
Esta enfermedad presenta un fenómeno de anticipación. Es decir, aumenta la penetrancia y la expresividad del transtorno a medida que se avanza en las generaciones. Ésto ocurre debido a que en cada generación se produce un aumento de repeticiones del trinucleótido CGG en un gen determinado del cromosoma X (el gen FMR-1). Así, el origen de la enfermedad está en la inactivación de la transcripción de este gen.
En las primeras generaciones se produce un estado de premutación (entre 55 y 230 repeticiones del trinucleótido), en la que no se ve la sintomatología o es muy leve.
Cuando las repeticiones superan el umbral de 230, se produce el síndrome de X-frágil. Los valores normales son de entre 230-1000 repeticiones o incluso más.
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