Insensibilidad Congénita al Dolor

Esta semana vamos a hablar de las enfermedades raras y , en mi caso, de la insensibilidad congénita al dolor.

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se determina como causa al síndrome miasténico congénito.

Fuente: MuyInteresante